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レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
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CDKL5 workshop!その3

前回からの続きで・・・

Loulou財団のjafarさんからがASIAで最も伝えたかったというメッセージがこちらです↓

①子供達のケアは短距離競争でない、長距離競争と考えて焦らず無理せず。

②各国で患者同士のコミュニティを作る事。

③各国で多くの患者さんを見つける事(診断基準の確立)数の多さは研究スピードに繋がる。

④各国でやる気のある医師、研究者を見つける事。

⑤親が重要な役割を担う。上記の1~4は全て親が出来る重要な事。

これらのメッセージを聞いて私達の活動の方向性は間違いではない!
と改めて時間しました♪

さぁ今月は、レット症候群啓発月間ですね!
FBでは公開していますが、あるアーティスとの方から応援メッセージも頂いておりますので、また近々にUPさせて頂きますね~。
気になる方はFBもみて下さいね!





by npo-rett | 2019-10-02 00:12 | Comments(0)

CDKL5 workshop! その2

・・・前回の続きです。

前回ご紹介しましたLoulou財団の活動趣旨は、とても明瞭ではっきりしていました。

「我々は患者団体ではなく、患者団体と研究者さん製薬企業をマッチングさせていく為の活動に特化し化学を進歩させる」と明言されていました。
しかもそれが世界規模での話です。105.png

彼らはソーシャルネットワークを最大限に活用し、世界中でどのようなCDKL5関連の研究が行われているか、研究の助成金支援を行いつつ、情報を一手に把握しつつあるようです。
通訳を介してなので正確かは解りませんが、CDKL5の研究者アプリ?みたいなのを利用してIDとPSを関係者に発行し、情報共有を行っているようです。

我らが日本からは以前私達支援機構の研究支援をした事がある東京大学の田中先生がLoulou財団の支援を受けておられます。

研究の競争はもちろん必要だが、同じ研究に偏るよりは世界の頭脳で分散して研究し結果治療に結び付けば良いとの考えでした。

その為に彼が今回のworkshopで訴えていた事は・・・

患者団体の結束でした。

特にASIAでの連携がまだないらしく今回の目的の一つがASIA各国の患者団体の設立を訴える事でした。
彼は患者団体ではないので、患者同士の交流の為にと言う事ではなく(交流は重要なのは大前提として)患者会立ち上がる事でその国々での数が把握出来て、その国の研究者も興味を持つ事に繋がり、希少疾患といえども世界規模では相当数の患者数になり、それは各国の研究者さんや企業へのアピールとしてとても重要な事と説明されていました。

彼のスピーチはとても明瞭で現状を冷静に捉え、決して将来の夢を語るだけでなく実現可能なビジョンを期間を定めて示し、グイグイ世界をまとめている感じが凄すぎました。。。

実施にASIAから韓国と中国の患者さんの方が出席されており、このworkshopは全世界にlive配信されていまして、jafarさんの講演後中国の患者さんから・・・・

「今この瞬間にLive中継で中国ではCDD欠損症(CDKL5)の家族50人の方々があなたのスピーチを聞いていました。
私は(中国の方)帰国後直ちに患者会の設立に向けて動く事をここで約束します!」との声が上がりました106.png

まさに、ASIAが動いた瞬間に、とても感動しました。

jafarさんはとても需要なメッセージを5つ教えてくれましたので、次回にUPしておきます!
CDKL5 workshop! その2_e0228928_22253349.jpg

写真中央がjafarさん、中央右は、国際シンポジウムでお世話になったオーストラリアのヘレン先生。
中央左は日本のCDKL5患者会の発起人である田中さん、一番右はMECP2患者会さん。





by npo-rett | 2019-09-25 22:49 | Comments(0)

(株)遺伝子治療研究所

先日、神奈川の(株)遺伝子治療研究所を訪問させて頂きました^_^

代表取締役の浅井社長と、村松先生のお話をお聞きして、遺伝子治療は今や夢の治療法では無くなって来ている☺️本当にそう感じる事が出来ました。

遺伝子治療はAAVウィルスがとても大切な働きをするのですが、このタンクで培養されているようです。

(株)遺伝子治療研究所_e0228928_23443568.jpg

...

このタンクの数が圧倒的に足らない…
違う種類のAAVウィルスを培養させるには、様々な手間を掛けてタンクを綺麗にし、タンクは勿論部屋全体を完全に滅菌処理しなければならず、想像以上に手間とコストと場所が必要なのを体感で感じる事が出来ました。

今回特別に村松先生にご案内して頂き、とても勉強になりました😆



by npo-rett | 2019-09-11 23:45 | Comments(0)

2019合同シンポお疲れ様でした。

2019.レット症候群とMECP2重複症候群の合同シンポジウムin東京、無事終了致しました!
ご参加頂いた皆様、ボランティアでご協力頂いた皆様、本当に有難う御座いましたm(__)m

第一講演では、国立精神神経センターの伊藤先生にこれまでの研究班の活動とデータベースの進捗状況についてお話頂き、31年度のAMEDの助成金を受理出来ている事をご発表頂きました。これによりおそらくですが2021年までは研究班はAMEDからの助成金を得て研究が出来るようです。

伊藤先生、患者会を代表して改めて「申請大変お疲れ様でした&有難う御座います。」

そして同じ研究班の堀家先生にはゲノム編集について少しお話頂きました。
2019合同シンポお疲れ様でした。_e0228928_21514620.jpg
第2講演は、当支援機構が30年度の助成金プロジェクトでご支援させて頂いた、久留米大学の河原先生と、立命館大学の片山先生に研究成果をご発表頂き、遅ればせながら簡単に授与式をさせて頂きました。

2019合同シンポお疲れ様でした。_e0228928_21514623.jpg
2019合同シンポお疲れ様でした。_e0228928_21514731.jpg
今後の更なる研究を期待しています!

第3講演のピーエーエスの野村先生の講演は私達患者側にとっては日常の姿勢のお話でとても興味深く、インパクトのあるお話が聞けたのではないでしょうか?
2019合同シンポお疲れ様でした。_e0228928_21514319.jpg
姿勢が変れば視界が変わる、視界が変われば興味が湧く、手が出るようになる、出来る事が増える、周りが褒めてくれる、本人はご機嫌になる、更に頑張る・・・姿勢からそんな良好なスパイラルが生まれる!
障がいの有る無しに関わらず姿勢は大切ですよね109.png

第4講演は慶應義塾大学の石田先生。
石田先生はレット症候群の原因遺伝子MECP2を同定したアメリカのZoghbi先生の研究室で5年間、レット症候群研究に携わって来られて、現在は慶應義塾大学で更なる研究を積み上げておられます。MECP2の分子レベルの役割等、海外での経験も交えてご発表して下さいました。
2019合同シンポお疲れ様でした。_e0228928_21514434.jpg
そして最後は座長も交えて、全体ディスカッション。
2019合同シンポお疲れ様でした。_e0228928_21514595.jpg
研究者さん達に質問をするのは中々勇気のいる事ですが、海外ではバンバン鋭い質問が飛び交うそうです。
その為には私達ももう少し勉強を重ねる必要もありそうですね。

でもディスカッションのやり取りの中でこんな力強い言葉もありました。
「治療は夢の話ではない、現実可能な目標となって来ている!」

2019合同シンポお疲れ様でした。_e0228928_21513204.jpg
北は北海道から、南は福岡まで、この東京代々木の会場には「レット症候群とMECP2重複症候群を何とかしたい」との思いを持っておられる方々約100名が集結しました。

皆様と共に、care today,cure tomorrow を実現させましょう!




by npo-rett | 2019-02-07 00:00 | Comments(0)

研究班会議のご報告。

11月19日AMED研究班、「レット症候群とMECP2重複症候群研究班」の会議が品川にて開催されました。

会議の内容は、レット症候群については・・・

①現在発刊されている2015年「レット症候群ガイドブック」を「診療ガイドライン」として新たに作成し直すかと言う議題で、より詳しくガイドラインと呼べれる基準に一から作成するか?と言う事で話合いました。
→患者会として意見を求められましたので、私達は正直以前のガイドブックで十分だと思っていますのと、わからない事は難しい本を読むよりもネットで調べると意見させて頂きました。
また、医者向けとしてもどれだけ実用されるか「?」なのであればその本に作成する労力を他に活かして欲しいと意見させて頂きました。

結果、新しい情報は2015年の診療ガイドブックに追加して、改訂版として出版する事で方向性が示されました。

②現在のデータベース登録状況について
現在登録者数は156例になっている。
最初の登録から5年が経過している登録者さんもいているので、再登録の検討もする時期に来ている(前回の班会議での課題)
→再登録については今回具体的な方向性は示されませんでした。

患者会からの意見として
現在集まっているデータは治験等に必ず必要となるものは理解しているが、それに活かされるのを待つだけでなく現状で生かす事は出来ないか? 遺伝子の変異によっての特徴や、身体的な特徴等々をまとめてもらえないか?
→途中段階での100数例での集計解析を論文として発表を目指す方向で決定しました(既にその考えもあったようです)

MECP2重複症候群については
①小児慢性特定疾病と指定難病登録申請を行い現在回答待ちの状況
②データベース構築に向けて登録用紙等の作成を進める。

会議に参加して・・・
今回の研究班のテーマは診断支援と臨床研究でAMED助成金を獲得しているので、治療に結び付く研究をする事が趣旨のチームではありません。
しかし、日本の各地から研究者さんが集まり話をしている会話では皆さん真摯にレット症候群の治療に向けて思いは同じだと感じる事が出来ました。

写真忘れました・・・。






by npo-rett | 2018-11-21 23:03 | Comments(0)