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レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
by npo-rett
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2019合同シンポお疲れ様でした。

2019.レット症候群とMECP2重複症候群の合同シンポジウムin東京、無事終了致しました!
ご参加頂いた皆様、ボランティアでご協力頂いた皆様、本当に有難う御座いましたm(__)m

第一講演では、国立精神神経センターの伊藤先生にこれまでの研究班の活動とデータベースの進捗状況についてお話頂き、31年度のAMEDの助成金を受理出来ている事をご発表頂きました。これによりおそらくですが2021年までは研究班はAMEDからの助成金を得て研究が出来るようです。

伊藤先生、患者会を代表して改めて「申請大変お疲れ様でした&有難う御座います。」

そして同じ研究班の堀家先生にはゲノム編集について少しお話頂きました。
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第2講演は、当支援機構が30年度の助成金プロジェクトでご支援させて頂いた、久留米大学の河原先生と、立命館大学の片山先生に研究成果をご発表頂き、遅ればせながら簡単に授与式をさせて頂きました。

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今後の更なる研究を期待しています!

第3講演のピーエーエスの野村先生の講演は私達患者側にとっては日常の姿勢のお話でとても興味深く、インパクトのあるお話が聞けたのではないでしょうか?
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姿勢が変れば視界が変わる、視界が変われば興味が湧く、手が出るようになる、出来る事が増える、周りが褒めてくれる、本人はご機嫌になる、更に頑張る・・・姿勢からそんな良好なスパイラルが生まれる!
障がいの有る無しに関わらず姿勢は大切ですよね109.png

第4講演は慶應義塾大学の石田先生。
石田先生はレット症候群の原因遺伝子MECP2を同定したアメリカのZoghbi先生の研究室で5年間、レット症候群研究に携わって来られて、現在は慶應義塾大学で更なる研究を積み上げておられます。MECP2の分子レベルの役割等、海外での経験も交えてご発表して下さいました。
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そして最後は座長も交えて、全体ディスカッション。
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研究者さん達に質問をするのは中々勇気のいる事ですが、海外ではバンバン鋭い質問が飛び交うそうです。
その為には私達ももう少し勉強を重ねる必要もありそうですね。

でもディスカッションのやり取りの中でこんな力強い言葉もありました。
「治療は夢の話ではない、現実可能な目標となって来ている!」

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北は北海道から、南は福岡まで、この東京代々木の会場には「レット症候群とMECP2重複症候群を何とかしたい」との思いを持っておられる方々約100名が集結しました。

皆様と共に、care today,cure tomorrow を実現させましょう!




by npo-rett | 2019-02-07 00:00 | Comments(0)

研究班会議のご報告。

11月19日AMED研究班、「レット症候群とMECP2重複症候群研究班」の会議が品川にて開催されました。

会議の内容は、レット症候群については・・・

①現在発刊されている2015年「レット症候群ガイドブック」を「診療ガイドライン」として新たに作成し直すかと言う議題で、より詳しくガイドラインと呼べれる基準に一から作成するか?と言う事で話合いました。
→患者会として意見を求められましたので、私達は正直以前のガイドブックで十分だと思っていますのと、わからない事は難しい本を読むよりもネットで調べると意見させて頂きました。
また、医者向けとしてもどれだけ実用されるか「?」なのであればその本に作成する労力を他に活かして欲しいと意見させて頂きました。

結果、新しい情報は2015年の診療ガイドブックに追加して、改訂版として出版する事で方向性が示されました。

②現在のデータベース登録状況について
現在登録者数は156例になっている。
最初の登録から5年が経過している登録者さんもいているので、再登録の検討もする時期に来ている(前回の班会議での課題)
→再登録については今回具体的な方向性は示されませんでした。

患者会からの意見として
現在集まっているデータは治験等に必ず必要となるものは理解しているが、それに活かされるのを待つだけでなく現状で生かす事は出来ないか? 遺伝子の変異によっての特徴や、身体的な特徴等々をまとめてもらえないか?
→途中段階での100数例での集計解析を論文として発表を目指す方向で決定しました(既にその考えもあったようです)

MECP2重複症候群については
①小児慢性特定疾病と指定難病登録申請を行い現在回答待ちの状況
②データベース構築に向けて登録用紙等の作成を進める。

会議に参加して・・・
今回の研究班のテーマは診断支援と臨床研究でAMED助成金を獲得しているので、治療に結び付く研究をする事が趣旨のチームではありません。
しかし、日本の各地から研究者さんが集まり話をしている会話では皆さん真摯にレット症候群の治療に向けて思いは同じだと感じる事が出来ました。

写真忘れました・・・。






by npo-rett | 2018-11-21 23:03 | Comments(0)