レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
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RSRTは新しい研究への助成として270万ドル(約3億円)を拠出

FBでもシェア致しましたが、副理事からの情報提供です101.png


<RSRTさんより
 RSRTは新しい研究への助成として270万ドル(約3億円)を拠出した。>

RSRTさんより、新しい研究への資金提供の報告です。
 マサチューセッツメディカルスクール大学のジョナサン・ワッツ博士のラボへ270万ドルもの資金を提供するとのことです。このラボでは、なんと3つの完治へのアプローチを同時並行で進めるようです。毎回、同じことを言っていますが、RSRTの研究助成は金額が半端ないのと、次々と新しいアプローチが候補になっています。もう、2の矢、3の矢どころではありません。これほど、多種多様な研究が同時に進められていると思うと、心強くもありそして、いずれは完治しないはずはないと確信できます。まさに私たちの希望の光です。

以下、全文です。
 ジョナサン・ワッツ博士(マサチューセッツメディカルスクール大学の准教授)は、RSRTによる270万ドルの資金提供により、3つの有望なアプローチを同時並行で進めることができると言います。

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Jonathan Watts, PhD 写真はRSRTより抜粋)

 レット症候群はMECP2遺伝子の変異によって引き起こされますが、このプロジェクトではこれらの病気を引き起こす変異を修復するために2つのアプローチを進めます。一つはDNAそのものであり、もう一つはMECP2遺伝子から作られるメッセンジャーRNAが対象となります。そして、3番目のアプローチは細胞のタンパク質製造装置に変異を読み飛ばして正しいタンパク質を製造させるように「説得」することを試みます。

 これらのRNA, DNAそしてタンパク質にフォーカスしたアプローチはそれぞれ異なる長所と短所を持っているので、同時にこれらのアプロ―チを進めていきます。脳内でMECP2の発現量をちょうど良いレベルに調節することは病気を治療するうえで非常に重要なことです。多すぎても少なすぎても脳はただしく機能しません。我々はMECP2を自然な状況で修復しようとするので、脳が正しいレベルのMECP2を発現するために通常使用するメカニズムは無傷のままです。

 ワッツ博士のラボは最近、中枢神経系に核酸医薬を適用する原理を発見しました。ワッツ博士を含む大きなチームはまた、脳や中枢神経系へ遺伝子編集装置の運搬を最適化するために国立衛生研究所から多額の資金援助を受けています。この新しい研究で、このチームはレット症候群の根本原因に対処する方法としてRNAとDNAの編集のためにこれらのプロジェクトの両方から原理を拡張し適用しようとしています。

この資金は今年のRSRTによる新規の助成金の1000万ドルの一部です。

 RSRTにおいて我々はレットとMECP2関連疾患を完治するという、大胆にて挑戦的な目標を持っています。RSRTはレット症候群の完治のために最初にて唯一の総合的かつアグレッシブなプランを計画しました。戦略を明確化し、科学者らをリクルートして、内部調査チームは進捗をモニターし評価するだけでなく、新しいテクノロジーの兆しにも警戒しています。と、RSRT代表のモニカさんは言います。我々の重要な仕事は我々に寄付してくれるレット患者を持つ家族の情熱的で粘り強さによって可能となっています。レットの若い女性の親である私はこれらの努力に感謝しています。私たちの成功には、これらの家族の継続的な支援が必要です。






by npo-rett | 2019-02-13 21:43 | Comments(0)

2019合同シンポお疲れ様でした。

2019.レット症候群とMECP2重複症候群の合同シンポジウムin東京、無事終了致しました!
ご参加頂いた皆様、ボランティアでご協力頂いた皆様、本当に有難う御座いましたm(__)m

第一講演では、国立精神神経センターの伊藤先生にこれまでの研究班の活動とデータベースの進捗状況についてお話頂き、31年度のAMEDの助成金を受理出来ている事をご発表頂きました。これによりおそらくですが2021年までは研究班はAMEDからの助成金を得て研究が出来るようです。

伊藤先生、患者会を代表して改めて「申請大変お疲れ様でした&有難う御座います。」

そして同じ研究班の堀家先生にはゲノム編集について少しお話頂きました。
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第2講演は、当支援機構が30年度の助成金プロジェクトでご支援させて頂いた、久留米大学の河原先生と、立命館大学の片山先生に研究成果をご発表頂き、遅ればせながら簡単に授与式をさせて頂きました。

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今後の更なる研究を期待しています!

第3講演のピーエーエスの野村先生の講演は私達患者側にとっては日常の姿勢のお話でとても興味深く、インパクトのあるお話が聞けたのではないでしょうか?
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姿勢が変れば視界が変わる、視界が変われば興味が湧く、手が出るようになる、出来る事が増える、周りが褒めてくれる、本人はご機嫌になる、更に頑張る・・・姿勢からそんな良好なスパイラルが生まれる!
障がいの有る無しに関わらず姿勢は大切ですよね109.png

第4講演は慶應義塾大学の石田先生。
石田先生はレット症候群の原因遺伝子MECP2を同定したアメリカのZoghbi先生の研究室で5年間、レット症候群研究に携わって来られて、現在は慶應義塾大学で更なる研究を積み上げておられます。MECP2の分子レベルの役割等、海外での経験も交えてご発表して下さいました。
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そして最後は座長も交えて、全体ディスカッション。
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研究者さん達に質問をするのは中々勇気のいる事ですが、海外ではバンバン鋭い質問が飛び交うそうです。
その為には私達ももう少し勉強を重ねる必要もありそうですね。

でもディスカッションのやり取りの中でこんな力強い言葉もありました。
「治療は夢の話ではない、現実可能な目標となって来ている!」

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北は北海道から、南は福岡まで、この東京代々木の会場には「レット症候群とMECP2重複症候群を何とかしたい」との思いを持っておられる方々約100名が集結しました。

皆様と共に、care today,cure tomorrow を実現させましょう!




by npo-rett | 2019-02-07 00:00 | Comments(0)

レット症候群と闘う女の子!

レット症候群と闘う女の子に新しく勇気ある女の子が加わりました101.png

芽衣ちゃんという素敵な笑顔の女の子です!

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私達支援機構は設立当初からこの芽衣ちゃんが新たに参加してくれた「レット症候群と闘う女の子」のページを大切にしています。

ここには勇気のある女の子が集まってくれています。
女の子達は一日一日を、思い通りに動かない小さな体で、精一杯生きています。

思い通り意思表示が出来なくても、私達に必死で何らかの方法でメッセージを伝えてきます。

私達は思い通りに動く体と、思いを伝える手段も持っています。
今、あなたに出来る事はありませんか?

http://www.npo-rett.jp/rett_fight.html




by npo-rett | 2019-02-01 22:28 | Comments(0)

第9回遺伝子治療フォーラム

昨日は朝から東京の慈恵医科大学で開催されておりました第9回遺伝子治療フォーラムに参加して来ました。

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発表は海外からの発表も多くあるので基本英語で質問も当然英語😭

本当は私達支援機構が誇る研究調査メンバーに参加してもらえれば良かったのですが、都合がつかず代表の谷岡のみ参加して来ました。

細かい内容は残念ながらさっぱり理解出来ませんでしたが(役不足ですいません)遺伝子治療の分野は世界的にもの凄いスピードで進化している事だけは感じ取ることが出来まし決して大げさでなく世界各国の企業や日本の企業、研究者さんも含めて、様々な研究や治療に向けた戦略や治験が日々更新されているような状況です。

そして今回参加の一番の目的。

レット症候群の遺伝子治療の治験を今年中には開始すると発表しているavexis社の方が来られていたので、なんとかアピールだけはして来ました😅

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英語出来ないのにavexis社発表後に気が付けば質問者のマイクの前に立ってました…
運のいい事にこのセッションの座長は自治医科大学の村松先生で、以前に私達のシンポジウムでもご登壇頂いたりしていて繋がりのある先生でしたので、自分の名前だけ英語で伝えて、すぐに村松先生に通訳で助けてもらうグダグダな感じに・・・
会場は失笑でしたがお陰で企業さんからも声を掛けて頂きました^_^

他にも日本でのレット症候群遺伝子治療開発の可能性もなくもないかなぁ…と思えたり。

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会場にはJAPANレットチーム(勝手に言ってるだけです)の旭川医科大学の高橋先生(写真左)もこられていて、一緒に各方面の方々にレット症候群アピールしてもらいました♪

自治医科大学の山形先生(中央左側)も村松先生(中央右側)と同じく座長で来られていて遺伝子治療の未来について休憩中に意見交換させて頂きました。


話は前後しますが、Avexis社のSMA治験の患者さんのビデオ紹介があったのですが、遺伝子治療後は明らかな運動機能の向上が確認出来ました。
お座りも微妙な感じの子がスタスタと歩いていたり、衝撃の映像でした!

このAvexis社の遺伝子治療の技術が様々な課題はあると思いますがレット症候群にも対応出来るとして今年には治験に入る予定との事でした。

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講演後に村松先生にお願いして講演されていたAvexis社のSpectorさん(中央左側)をご紹介してもらい事前に用意しておいた英語のラブレターを渡しておきました109.png

とりあえずいつも通り最低限のレット症候群アピール任務は完了出来たと思います!

流れに乗り遅れないようにこれからも皆様のお力添えを宜しくお願い致します!



by npo-rett | 2019-01-18 00:08 | Comments(0)

エコキャップ運動

エコキャップ運動はNEXTSTAGEへ!

エコキャップ運動って皆様は知っていますかね?

有名なのはポリオ撲滅の為に環境に繋がる、「リサイクル」とそれによって生まれた収益の「寄附」この活動により99%ポリオ撲滅に繋がった活動は世界規模の功績だと思います。

そのエコキャップ運動が次なるステージとして2つの団体への医療支援を表明しました!

①糖尿病1型の原因解明と研究者の支援との連携
認定NPO法人・日本IDDMネットワーク

②難病であるレット症候群の市民への理解と原因究明と研究者支援  
認定NPO法人・レット症候群支援機構

レット症候群を加えて頂く事になりました♪
来年度からの本格提携向けて最終調整に入ります!

エコキャップ協会さんのページ→http://ecocap.or.jp/nextstage/


「エコキャップ協会」さんで検索すると過去のトラブル?が出てきます。
テレビでも問題になって取り上げられていたようです。
実際にエコキャップ協会の矢部理事長と様々な突っ込んだお話させて頂きまして感じた事は・・・
やはり何が真実なのかは自分自身で確認しないといけないんだと。

今更この場で弁明は致しませんが、実績として成し遂げている事が多くあり、未来に繋がる支援を表明してくれているのが今現時点での事実とだけ伝えさせてください。







by npo-rett | 2019-01-09 15:42 | Comments(0)

2019年スタート!

明けましておめでとう御座います!
昨年は皆様大変お世話になりました🙇‍♂️


今年は色々とチャレンジする1年になりそうです!
その準備は昨年もコツコツと積み上げて来ております♪

国内外含めて様々な可能性を探っています。
新たなコラボレーション、海外の治験、遺伝子治療等々・・・

私達にもやるべき事、出来る事、まだまだたくさんありそうです。

飛躍の一年となるように頑張りますので、変わらぬご支援宜しくお願い申し上げます!e0228928_09031304.jpg
























皆様に沢山の「福」が舞い込みますように😀



by npo-rett | 2019-01-01 09:18 | Comments(0)

第5回研究助成プロジェクト受付終了。

昨日25日を持ちまして、第5回研究助成プロジェクトの申請受付を終了致しました!

当方ではネットでも申し込みを受けつけていますので、最終は25日23時40分(*_*)
ギリギリ申し込みセーフでした。
今回は国外で研究されている日本人の方からも応募があったり・・・

多数のご申請有難う御座いました。
皆様に助成金が出せればよいのですが、2件に絞らせて頂きます135.png

2月末までに厳正に審査をさせて頂きます。

そして、なによりもこの助成金は多くの皆様からのご寄附で賄われています。

ご協力頂いている多くの皆様、本当に本当に有難う御座います!


by npo-rett | 2018-12-26 23:47 | Comments(0)

いざ、厚生労働省へ!

先週11日、今年最後の締めくくりに厚生労働省へ♪
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当支援機構自慢の研究調査チームリーダー、中村さんのお陰でおそらく日本初!?の患者団体による申請!
本当に有難うございます110.png
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何の申請かと言うと・・・
厚生労働省の「未承認薬迅速化スキーム」という制度。
*詳しくは→https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iyakuhin/misyounin/

海外で治験が進んでいる有望な薬(一部の症状緩和が期待されている)を日本に導入する為の第一歩!
・・・となるかも知れない申請をして来ました😁
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あくまでも、かも?ですが・・・

最初から諦めていては何も進展がないので、とにかくチャレンジしていきます!






by npo-rett | 2018-12-19 00:20 | Comments(0)

街頭募金!

いつもお世話になっております、アサヒドリームクリエイト(株)さんに募金活動をして頂きました♪

こちらでのご報告が遅くなってしまいましたが、11月10日(土)に大阪府枚方市の楠葉駅前にて活動して下さいました。🙇‍♂️

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今回はタイミングが合わず参加出来ませんでしたが、次回調整出来れば参加したいと思います。

中には、「TV観たよ~」って声を掛けて下さる方もおられたようで、継続して頂ける事への感謝の気持ちで一杯です。

参加して頂いた皆様、ご支援頂いた皆様、本当に有難う御座います!

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写真はアサヒドリームクリエイト(株)の方々です♪

感謝の気持ちはレットちゃんの未来の為に行動でお返し致します



by npo-rett | 2018-12-04 22:09 | Comments(0)

研究班会議のご報告。

11月19日AMED研究班、「レット症候群とMECP2重複症候群研究班」の会議が品川にて開催されました。

会議の内容は、レット症候群については・・・

①現在発刊されている2015年「レット症候群ガイドブック」を「診療ガイドライン」として新たに作成し直すかと言う議題で、より詳しくガイドラインと呼べれる基準に一から作成するか?と言う事で話合いました。
→患者会として意見を求められましたので、私達は正直以前のガイドブックで十分だと思っていますのと、わからない事は難しい本を読むよりもネットで調べると意見させて頂きました。
また、医者向けとしてもどれだけ実用されるか「?」なのであればその本に作成する労力を他に活かして欲しいと意見させて頂きました。

結果、新しい情報は2015年の診療ガイドブックに追加して、改訂版として出版する事で方向性が示されました。

②現在のデータベース登録状況について
現在登録者数は156例になっている。
最初の登録から5年が経過している登録者さんもいているので、再登録の検討もする時期に来ている(前回の班会議での課題)
→再登録については今回具体的な方向性は示されませんでした。

患者会からの意見として
現在集まっているデータは治験等に必ず必要となるものは理解しているが、それに活かされるのを待つだけでなく現状で生かす事は出来ないか? 遺伝子の変異によっての特徴や、身体的な特徴等々をまとめてもらえないか?
→途中段階での100数例での集計解析を論文として発表を目指す方向で決定しました(既にその考えもあったようです)

MECP2重複症候群については
①小児慢性特定疾病と指定難病登録申請を行い現在回答待ちの状況
②データベース構築に向けて登録用紙等の作成を進める。

会議に参加して・・・
今回の研究班のテーマは診断支援と臨床研究でAMED助成金を獲得しているので、治療に結び付く研究をする事が趣旨のチームではありません。
しかし、日本の各地から研究者さんが集まり話をしている会話では皆さん真摯にレット症候群の治療に向けて思いは同じだと感じる事が出来ました。

写真忘れました・・・。






by npo-rett | 2018-11-21 23:03 | Comments(0)