レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
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横浜シンポジウム


5月26日に行われるシンポジウムの内容です。
少し遠いですけど、仕事の調整をして話を聞きに行く予定です。

おそらく、素人では難しい話も多いかと思いますが、
なるべく理解出来るように話しを聞いてきます027.gif

パシフィコ横浜
〒220-0012 横浜市西区みなとみらい1-1-1
TEL 045-221-2155 (代)


5月26日(木) 13:00~15:00 D会場 参加費15,000円

Rett症候群の研究・治療最前線
座長松石豊次郎(久留米大学小児科)
野村 芳子(瀬川小児神経学クリニック)
1) レット症候群の研究最前線
伊藤 雅之(国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾研2部)

2) レット症候群の臨床と病態について
野村 芳子(瀬川小児神経学クリニック)

3) 病因遺伝子MECP2,CDKL5,FOXG1の解析
高橋 悟(旭川医科大学小児科)

4) MeCP2とクロマチンダイナミクス
堀家 慎一1,目黒 牧子2,Dag H. Yasui3,Janine M. LaSSalle3

(金沢大学フロンティアサイエンス機構1,日本学術振興会特別研究員2,University of California, Davis, CA, USA3)

5) 再生医療技術によるモデル細胞の作製と神経分化
高橋 知之(久留米大学高次脳疾患研究所)

6) レット症候群の治療に向けた研究展開
久保田健夫,三宅 邦夫,平澤 孝枝(山梨大学大学院医学工学総合研究部環境遺伝医学)
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# by npo-rett | 2011-05-21 22:36 | Comments(0)

伝わる。

遠く離れた場所にも伝わっています。
伝えて頂いたT君、想いを受け取って頂いた福岡の株式会社K様、
有り難う御座います。
伝えて頂いたIさん、想いを受け取って頂いた山形の果樹農園AのK様、
有り難う御座います。
寄附のお申し込みと温かいメッセージを頂いていますので少し紹介させて頂きます。


~HPを拝見し、少し病気の事を調べて見て気持ちが動いたしだいです。
会社社員にも賛同してもらい、些少ではありますが募金を集めました。
私たちも親であり、これから親になるものもいる、いや、孫という形で新たな生命ともであうであろう、そう考えると人事ではない。
身近に難病のことを知っておかなければという思いでした。
これからも、多くの方の賛同を得て、早く治療法や新薬が開発され、一刻も早く不治の病でなくなる事を切に福岡の地で陰ながら応援いたします。
(福岡県のK様より)

~子を持つ同じ親として、女の子達のキラキラした笑顔のために
何とか力になれたらいいな、と思っています。
ほんと、一緒にがんばりましょうね!!
明日の放映を見れないのが残念ですが、
これをきっかけとして全国版で放送されればいいですね。
(山形県のK様より)

レット症候群と闘う皆さん、想いは伝わるのではないでしょうか?
その想いを私達はどこにおくべきなのでしょうか?

皆さんの勇気の分だけ、行動の分だけ支援の輪は広がると思います。
逆に、それ以上には広がる事はないと思います。

私は勇気や行動力は伝染していくと思っています。
この場所で何かを感じて頂いて、いい意味で伝染していってくれる事を願います。
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# by npo-rett | 2011-05-13 23:40 | Comments(0)

ニュースアンカーの反響

本日、関西TVニュースアンカーの番組内で「レット症候群」と私達の事について少し紹介して頂けました。

取材には様々な方に、ご協力頂き有り難う御座います。

療育園の方々、レット症候群協会の方々、中にはあまりTVに出たくない方もおられたと思いますが、ご協力頂き有り難う御座います。(皆様の勇気に感謝です!)
また、今回のNPO法人立ち上げを陰で支えて頂いていた、㈱中村工務店様、㈲リゾームデザイン事務所様、佐野司法書士事務所様、わざわざ取材の為に時間を割いて頂いたのに編集されていてすいません。。。

また、放送後には本当に勇気がもらえる掲示板での書き込みを頂いたり、メールでの応援を多数頂いておりますのでほんの一部を紹介させて頂きます。

~お母さんの日々の不安や気持ちの揺れは日々違っていると思います私は「見守っていきましょうね」という医師の言葉がとっても歯がゆくていつまで見守っていけばいいの!!と焦った事もあります、今までどれくらいの涙を流したか分りませんでした。
でも間違いなく言えることは日々の努力は微力でも無力でないということです必ず結果が出る日が来ます。レット症候群についてまず理解することが一番の支援だと思いました。多くの友達にHPを発信することにしますね。


~大学病院での検査の結果、娘はSLE(全身性エリテマトーデス)という膠原病と診断されました。
この病気も圧倒的に女性が多く、思春期の時期から発症する染色体の疾患です。
数十年前は5年生存率は50%、今は医療も進んでいてステロイド剤による治療が確立し副作用は辛いですが、上手くいけば安定させることはできます。
しかしながら完治はないです。薬も飲み続けなくてはいけません。
この病気と診断された時、本当にどん底に落とされた感じでした。
谷岡さんが書かれているように「僕が娘と変わってやりたい」と思いました。
しかし、僕が娘に何をしてやれるかよく考え前を向いて支えてやらなくてはと決意しました。
娘の病気も特定疾患です。色々と調べていると、世の中には色んな病気と闘っている人がたくさんいる。
理解不足による偏見や差別とも戦っていかなくてはいけない。
僕も一緒に頑張りたく、膠原病の家族会で活動することを決めました。
谷岡さん頑張りましょうね! 親にとって子供は大切な宝物ですから!!


他にも本当に有難いメッセージが多数届いております。
今回の放送をきっかけに、この事が少しずつ多くの人に伝わり、それが小さな奇跡の始まりになってくれればと思います。
・・・というよりも、色々な人達に支えてもらえる事がすでに奇跡的な事ですよね!003.gif
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# by npo-rett | 2011-05-09 23:30 | Comments(1)

レット症候群に関する論文

2011年3月17日に発表された論文!

*英語の論文をK先生に翻訳して頂き、さらに用語の説明まで教えて頂きました。
K先生お忙しい中、本当に有り難う御座いました
040.gif

掲載論文と発表年月日:Human Molecular Genitics, 2011 Mar 17
著者:Cheung AY, Horvath LM, Grafodatskaya D, Pasceri P, Weksberg R, Hotta A, Carrel L, Ellis J

X染色体の不活化による、MECP2遺伝子欠損レット症候群患者のヒトiPS細胞(誘導多能性幹細胞)の分離と同質遺伝的操作

要旨
レット症候群(RTT)は、主にメチル-CpG結合タンパク質2(MECP2)の変異を原因とした、少女に発症する神経発達障害に起因した自閉症スペクトラム障害です。RTT患者さんの多くは、MECP2の遺伝子の機能低下を誘導するミスセンスおよびナンセンス突然変異により発症しますが、機能タンパク質の完全消失を来すような機能喪失型突然変異は稀である。MECP2遺伝子は、X連鎖遺伝子であり、ランダムにX染色体を不活化し、結果として、さまざまなMECP2変異をもたらすことになります。ヒト脳組織の不足は、RTTを研究するための代償的なヒト細胞モデルの必要性を、惹起するもであった。今回、我々は、古典的な女性RTT患者さんにおけるMECP2遺伝子のエキソン3と4移動が、機能喪失型突然変異を誘発することを同定した。RTTのヒト神経モデルを作成するために、我々はRTT患者さんの繊維芽細胞からhiPS細胞を分離しました。RTT-hiPS細胞は、MECP2変異を有し、多分化能で完全なる再現性を有し、ノンランダムパターンにおいてはX染色体を不活化します。後者の特性を利用して、私たちは、ニューロンの分化において、このMEPC2の発現を有する、一組の野生型と変異型のMECP2を獲得し、さらに、ニューロンへの分化に関するこのMECP2発現パターンを保有したRTT-hiPS細胞株を分離しました。表現型分析によって、変異体のRTT-hiPS細胞が誘導するニューロンは、同じRTT患者からの同質遺伝的操作を受けたRTT-hiPS細胞が誘導するニューロンに比べ、細胞体のサイズが減少することが示されました。同質遺伝的操作を受けたものと変異体のhiPS細胞から誘導されたニューロンの分析が、ヒトニューロンにおいて、RTTの発生とMECP2の役割を理解するために有用な情報源となることが示された。

2011年、オックスフォード大学出版局発行

用語説明
MECP2-null Rett Syndrome patient
レット症候群 の原因の一つに、MeCP2(メチル化-CpG-結合蛋白)遺伝子の変異があるとされています。Nullとは、空、何もないとのこと。つまり、この場合、MeCP2(メチル化-CpG-結合蛋白)遺伝子が欠損しているレット症候群の患者となります。

hiPS cells
iPS細胞(アイピーエスさいぼう)とは、Induced pluripotent stem cellsのことで、日本語では、人工多能性幹細胞や誘導多能性幹細胞と訳されている。体細胞へ数種類の遺伝子を導入することにより、ES細胞(胚性幹細胞)のように非常に多くの細胞に分化できる分化万能性 (pluripotency)と、分裂増殖を経てもそれを維持できる自己複製能を持たせた細胞のこと。京都大学の山中伸弥教授らのグループによって、マウスの線維芽細胞から2006年に世界で初めて作られた。hiPS cellとはhuman-iPS cell(ヒトアイピーエスさいぼう)のことです。

autism spectrum disorder
自閉症スペクトラム障害。自閉症とは異なるが類似した臨床像を示す疾患。
ミスセンス突然変異(Missense mutation)
コドン内の塩基の変化または置換により、本来入るべきものとは別のアミノ酸が合成されたポリペプチド中に入り、異常タンパク質が作られる突然変異。

ナンセンス突然変異(Nonsense mutation)
アミノ酸のコドンを終止コドンにする変異。いずれも遺伝子変異の種類。

Rett症候群は1966年にAndreas Rettにより最初に報告され,1万人に1人から1万5千人に1人の割合で女児に起こり精神遅滞の原因となる神経発達障害である。1999年、Rett症候群がX染色体のMECP2遺伝子変異に関連することが示された。このMECP2はメチル化されたDNAに特異的に結合する蛋白をコードしており,その後の追加研究でほとんどのRett症候群患者がこの遺伝子の変異によることが明らかにされた。また、MECP2欠損マウスは人のRett症候群類似の神経学的所見を呈しており,Rett症候群の研究モデルとして期待されている。さらに重要なことには、MECP2蛋白が成熟した神経系の正常機能に必要な蛋白であることが示されている。
今回の論文では、ヒト由来のMECP2変異をもつ、細胞株をはじめて作成したことが大きな成果であり、これを用いて今後、Rett症候群の病態のさらなる 究明と治療法の開発が期待される」と結論されています。
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# by npo-rett | 2011-04-27 02:53 | Comments(0)

テレビの放送日

関西テレビで3月14に放送する予定だった、NPO活動とレット症候群の取材VTRについてですが、大震災の特番等々で当然のことながら延期になっておりましたが、放送日が一応解りましたのでお知らせさせて頂きます。

放送日の予定
5月2日(月)⇒5月9日(月)
関西テレビ(8チャンネル)
17時10分頃~


震災の影響でまだまだ多くの方々が苦しんでおられていて、また多くの方々の安否が解らない中、さらに原子力問題で様々な影響も出てきている中で、私達の為に時間枠を割いて放送して頂くのは大変恐縮な気持ちで一杯ですが、少しでも関心を持って頂けるなら放送をご覧頂ければ幸いです。(・・・とは言え、どの様に編集されているか全く解らないのでどんな内容になっているか少し不安なのですが・・・)

前回たくさんの方が、録画をセットして頂いていて放送日の変更を伝える事が出来ずに申し訳ありませんでした。040.gif 
今回もあくまでも予定ですので、変更になる可能性もあるのでご了承お願いします。
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# by npo-rett | 2011-04-23 23:12 | Comments(1)