レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
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研究助成プロジェクト!

第4回研究助成プロジェクトの助成先が決定しました!

今回ご応募頂きました中から厳選な審査の結果・・・

1人は立命館大学・薬学部・薬学科の片山先生。
研究課題は「レット症候群の治療を目指したCDKL5の活性化を回復する化合物の探索」
レット症候群の主な原因遺伝子としてMECP2が精力的に研究が進められているが、同じく原因遺伝子でもあるCDKL5についてはまだまだ研究が進んでいない、という背景もあるので、CDKL5変異体の活性を回復させる方法が見出すことが出来れば、世界に先駆けた研究になる事が期待されます。

もう一人は久留米大学・医学部・薬理学講座の河原先生。
研究課題は「グレリン全身投与によるレット症候群の治療メカニズムの解明 -脳内ドーパミン神経の役割- 」
最近、代謝調節ホルモンであるグレリンが不随意運動や振 戦に対し治療効果を有することが報告されました。そこで今回の研究では、 MECP2 遺伝子を欠損した レット症候群モデルマウスを用いてドーパミン神経の活動調節機構を検討すると共に、グレリン がレット症候群モデルマウスの脳内ドーパミン神経の機能障害を改善することで治療効果を発 揮するのかどうかを検討し、最終的には、 グレリンとドーパミン受容体作用薬との併用による複合的な薬物作用により、グレリン受容体シグ ナルを増強することで、より有効で確実な薬物治療法の開発が期待されます。

それぞれの研究者(研究機関)さんに100万円の助成金を決定致しました。

皆様からご支援頂きました温かいご寄附をこのプロジェクトに使用させて頂いております。101.png

本当に有難う御座います!



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# by npo-rett | 2018-03-07 15:06 | Comments(2)

金沢大学訪問。

支援機構の調査チームで、金沢大学の堀家先生を訪問して来ました~。

以前、支援機構の研究助成金プロジェクトで採択させた頂いた経緯もあり、その後の進展や今後の展望等々お聞かせ頂きました101.png

また、ご説明だけでなく実際の研究風景も拝見させて頂き、尚且つ顕微鏡で核の中のレット症候群の原因遺伝子でもあるMECP2を実際に見たり、IPS細胞とやらも見させて頂きました150.png
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無数のMECP2を実際に目にすると、何とも複雑な気分でした。

一通り研究室も案内して頂いた後、堀家先生と今後の研究について調査チームメンバーと色々な方面からディスカッションさせて頂き、私達としましては新たな課題も発見出来てとても有意義な金沢大学訪問となりました。
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高い志の研究者さんが日本には沢山おられるので、本当に心強いです!



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# by npo-rett | 2018-02-24 00:31 | Comments(0)

読売新聞、医療ルネサンス。

先週、2月9日の読売新聞朝刊で「レット症候群」と私達の活動について「医療ルネサンス」というコーナーで取り上げて頂きました。

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「難病の子 治療の扉」という全5回シリーズの4回目が本日の記事なります。1回目~3回目に紹介されている疾患では遺伝子治療等で実際に効果が出ていたり・・・という記事が紹介されていました。

レット症候群がその領域に達するには、まだまだ険しい道のりが続いていますが、その領域を目指して突き進みます!

「私達親の力は微力であったとしても、決して無力ではない!!」


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# by npo-rett | 2018-02-14 16:12 | Comments(0)

医師主導臨床試験。

大寒波到来。。。
皆様、レットちゃん達体調大丈夫でしょうか・・・?

さて、お知らせです。
会員の皆様にはお知らせしておりましたが、年内には開始予定の臨床試験プロジェクト。

まだ、詳細のお知らせはもう少し先になると思いますが、呼吸障害と睡眠障害の改善を目指した医師主導の臨床試験になります。

大前提としまして、遺伝子検査をされている事と、データベース登録をされている事。
この2点は必須になります。

息こらえがひどい・・・
夜中々寝てくれない・・・

レットちゃんでよく聞く話ですよね。
ひどい方は深刻な状態になられているとも聞いています。

データベース登録がまだの方はこの機会にぜひ登録ご検討くださいね~。
http://www.npo-rett.jp/rett_database.html


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# by npo-rett | 2018-02-06 23:27 | Comments(0)

KURADASHI.jp

いつもお世話になっております、KURADASHI.JPさんよりご寄附を頂きました♪

今回約3ヶ月分の売り上げからのご寄附で、59,010円にもなります!

一年を通して計4回ご寄附を頂くのですが、昨年合計寄付金額は・・・
254,130円!
本当に有難いです103.png KURADASHI.JPさんにも勿論感謝、感謝ですが、商品をご購入された皆様にも心から感謝しております!

直接、お礼が言えませんので、この場をおかりして・・・声を大にして・・・伝えます。

有難う御座います!
どうか感謝の気持ちが皆様に届きます様に。。。

ちなみに、KURADASHI.JPさんには毎回↓こんな感じで報告させて頂いております♪
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あ、KURADASHI.JPさんを知らない方は、是非一度HP覗いてみて下さい!
何度もTVで紹介されている、みんながハッピーになれる仕組みでお得に色々な商品が購入できますよ。KURADASHI.JPプロジェクト





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# by npo-rett | 2018-01-10 21:44 | Comments(0)