レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
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読売新聞、医療ルネサンス。

先週、2月9日の読売新聞朝刊で「レット症候群」と私達の活動について「医療ルネサンス」というコーナーで取り上げて頂きました。

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「難病の子 治療の扉」という全5回シリーズの4回目が本日の記事なります。1回目~3回目に紹介されている疾患では遺伝子治療等で実際に効果が出ていたり・・・という記事が紹介されていました。

レット症候群がその領域に達するには、まだまだ険しい道のりが続いていますが、その領域を目指して突き進みます!

「私達親の力は微力であったとしても、決して無力ではない!!」


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# by npo-rett | 2018-02-14 16:12 | Comments(0)

医師主導臨床試験。

大寒波到来。。。
皆様、レットちゃん達体調大丈夫でしょうか・・・?

さて、お知らせです。
会員の皆様にはお知らせしておりましたが、年内には開始予定の臨床試験プロジェクト。

まだ、詳細のお知らせはもう少し先になると思いますが、呼吸障害と睡眠障害の改善を目指した医師主導の臨床試験になります。

大前提としまして、遺伝子検査をされている事と、データベース登録をされている事。
この2点は必須になります。

息こらえがひどい・・・
夜中々寝てくれない・・・

レットちゃんでよく聞く話ですよね。
ひどい方は深刻な状態になられているとも聞いています。

データベース登録がまだの方はこの機会にぜひ登録ご検討くださいね~。
http://www.npo-rett.jp/rett_database.html


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# by npo-rett | 2018-02-06 23:27 | Comments(0)

KURADASHI.jp

いつもお世話になっております、KURADASHI.JPさんよりご寄附を頂きました♪

今回約3ヶ月分の売り上げからのご寄附で、59,010円にもなります!

一年を通して計4回ご寄附を頂くのですが、昨年合計寄付金額は・・・
254,130円!
本当に有難いです103.png KURADASHI.JPさんにも勿論感謝、感謝ですが、商品をご購入された皆様にも心から感謝しております!

直接、お礼が言えませんので、この場をおかりして・・・声を大にして・・・伝えます。

有難う御座います!
どうか感謝の気持ちが皆様に届きます様に。。。

ちなみに、KURADASHI.JPさんには毎回↓こんな感じで報告させて頂いております♪
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あ、KURADASHI.JPさんを知らない方は、是非一度HP覗いてみて下さい!
何度もTVで紹介されている、みんながハッピーになれる仕組みでお得に色々な商品が購入できますよ。KURADASHI.JPプロジェクト





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# by npo-rett | 2018-01-10 21:44 | Comments(0)

2018年始動!

皆様、新年明けましておめでとう御座います174.png

昨年は大変お世話になりました。

お陰様で、2017年は私達支援機構にとって大きな一年となりました。

NPO法人の「認定」資格取得、国際シンポジウムでの海外との繋がり、新たな研究班、MECP2重複症候群さんとの合同シンポジウム。
そして私達支援機構内部での研究調査チームの発足!

多くの方々に支えられ、
色々な事にチャレンジ出来た一年でした~。

今年も・・・
既に新しいチャレンジに向けて・・・
レットちゃんの未来の為に、始動しています♪

皆様、2018年も宜しくお願い致します!

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写真は、(真ん中)伊藤先生と支援機構が誇る調査チームのメンバー(左端)浜野、(右端)中村。










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# by npo-rett | 2018-01-05 21:50 | Comments(0)

合同シンポを終えて。。。

今月2日開催致しました、MECP2重複症候群との合同シンポジウムの報告を遅ればせながら・・・
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<プロローグ講演、国立精神神経センターの伊藤先生より>
①レット症候群については患者データベース登録制度が始まって次年度で5年が経過するので、データの更新を検討している。
②MECP2重複症候群については先ずは、診断基準の作成を行い、指定難病に入る事を目標として研究班として活動していく。

大きな柱としてはこの2点となりますが、MECP2重複の指定難病に大きく影響する事として、厚生労働省から補助金を受けての来年度以降の研究班としての存続が現段階では危機的状況であるという趣旨の話がありました。

患者会が団結して国へ働き掛けていく事も必要ではないかという意見もあり、大きなテーマですが、貴重な現状の報告をして頂きました。


<一部講演、療育について吹田市こども発達支援センターより>
緊張のほぐし方や、側弯の予防等々、日常の介護や療育についてレット児とMECP2重複児との違いやアプローチの仕方などのお話を現場の、保育士、PT、OTさんよりご講演頂きました。

<2部講演、治療を目指して レット研究センター松石先生、金沢大学堀家先生より>
久留米大学で行われたレット患者さんに対してのグレリン投与の4名に対しての臨床研究の成果で、強いジストニアの症状の緩和や便秘の緩和、睡眠障害、食欲改善等ある一定の症状緩和が見られた。
グレリンを使用した治療を広めて行きたいが、企業の協力とPMDAとの調整、AMEDからの助成金等々課題はまだまだたくさある・・・が、諦めずにチャレンジしたいと松石先生より力強く語って頂きました。
また堀家先生より、レット症候群の原因遺伝子MECP2のターゲット遺伝子として側弯症にも関与している遺伝子LBX1を同定し、研究を勢力的に行っている。
またゲノム編集技術を用いて、MECP2の活性化を目指した研究も行っていて、今後の発展に期待しているとの事でした。

<特別招待講演 自治医科大学村松先生より>
日本の遺伝子治療の技術についてお話頂きました。
これまでにパーキンソン病の治療や、AADC欠損症の治療等不可能と言われていた治療を遺伝子治療を用いて治療した実績や実際の治療前と治療後を映像でも発表して下さいました。
驚くべき症状の改善で、寝たきりの子が歩けるまでに回復したり奇跡の治療が実際に行われているよです。
レット症候群への遺伝子治療も将来的には可能になる日もくるだろうとおしゃられていました。
希望的観測の話かも知れませんが、実際に海外ではマウスに対しての遺伝子治療の研究も行われており、村松先生曰くお金と時間があれば様々な難病が遺伝子治療で改善可能との事でした。

長くなりましたが、まとめとして・・・
色々な制度の壁や資金の壁等、課題は沢山ありますが、患者団体が団結して様々な機関、企業、人等々に働きかけをする事で、治療や研究は前に進む可能性が高くなると改めて思いました。

私たちが出来る事・・・
多くはないかも知れませんが、決して少なくもないはず。。。
ましてや、私達しか出来ない事が一つでもあればそれに向かって全力で突き進む。

シンポジウムを終えて2017年の締めくくりに改めて強く思う事が出来ました。

会員の皆様には動画を確認出来るようにしております。
メールでURLをお知らせしていますのでぜひご覧くださいね~。



















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# by npo-rett | 2017-12-20 16:47 | Comments(0)