レット症候群完治プロジェクト！

謹賀新年。

新年早々に大きな地震・・・
一日も早く平穏が訪れる事を願っております。

感謝状届けれました！

株式会社アクセア様から先々月多額のご寄付を頂きました有難うございます。

本日願い叶い取締役のお一人池畠様にお会い出来ましてささやかなお礼しかできませんが感謝状を受け取って頂きました

アクセア様は継続して色々な大きな団体を支援されていますが、今回は本当に支援が必要な小さな団体にもという事でご寄付を頂きました。

https://www.accea.co.jp/csr/399/

↑名だたる団体に並べて頂き恐縮です

そして更により広くて知って頂く為にという事でYouTubeの収録にもお邪魔させて頂きました。

公開は来年3月頃？らしいのでまたアップされましたらご報告致します。

本日は素敵なお時間有難うございました。

株式会社アクセア　https://www.accea.co.jp

世界患者レジストリ

レット症候群世界患者登録

RSRTさんとオンラインミーティングを行い、メールでのやり取り経て…

この度日本語訳もアップロードされました

研究はグローバル進んでいる時代、患者も世界で繋がる時代に

登録はこちらから　⇒　世界患者レジストリー

右上の「English」をタップ(クリック)して日本語を選択して下さいねー。

毎年10月はレット症候群啓発月間です！

毎年10月は世界啓発月間です！
今年はイベント的な事準備出来ませんでした
とは言え、少し嬉しいニュースも。
アメリカの患者団体（RSRT)が行っているレット症候群の患者データベースに日本語版が作成されました♪
少し前に、オンラインで情報交換と交流をさせて頂き、その際に日本も参加できるようにするというお話から、2ヵ月位の時を経てアップロードされました。

登録するには、

https://rettglobalregistryx.acrossmatrix.com/en-US/#/user-request

右上のドロップダウンから日本語を選択してください。（添付資料参照）

以下赤字はRSRT代表のMonicaから

Pleaseencourage Rett families to enroll as soon as possible. It is importantthat biopharmaceutical companies around the world know how many Rett familiesare in Japan, what the mutations are, what symptoms your children areexperiencing, what doctors they see and so much more.

Once wehave a substantial number of families in the registry we can share data backwith your and your families.

翻訳

レット症候群のご家族におかれましては、できるだけ早く登録されるようお願いいたします。世界中のバイオ製薬会社が、日本に何人のレット・ファミリーがいるのか、どのような変異があるのか、お子さんがどのような症状を経験しているのか、どのような医師に診てもらっているのかなど、多くのことを知ることが重要です。

登録家族の数が増えれば、ご家族とデータを共有することができます。

・・・と、メッセージを頂きました。

今や国内外問わず世界と繋がる事も重要な時代になりましたね。

日本が取り残されない為にも患者ご家族の方は世界レット症候群患者レジストリにご登録宜しくお願い致します。

遺伝子治療の治験その後。

TAYSHA社がレット症候群の為の1/2相成人臨床試験においてカナダで2人目の遺伝子治療の報告がありました！

1人目は既に3ヶ月が経過し重篤な副作用もなく、重症度のスコアは改善されているようです

今年中に3人目への投与も決定しており、来年には小児への投与も予定されているようです！

レット症候群の遺伝子治療は夢でない時代に