レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
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AASJさんにご相談♪

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先日、NPO法人AASJさんにお邪魔して来ました~。
MECP2重複症候群の患者会さんと将来の遺伝子治療の取り組みについて、代表の西川先生に色々とご相談して来ました!


AASJさんは私達のような専門知識のない団体の駆け込み寺のような存在で、WEBサイトでは様々な論文を紹介されていて、解りやすく解説までして下さっています。そして、なにより患者団体に寄り添って親身に相談に乗って頂けるのが本当に有難いです。
詳しくは⇒http://aasj.jp/

大きな目標はMECP2重複症候群患者家族会の方々も同じ。
もっと言えば、全ての難病の方々も同じだと思います。

色々な垣根を越えて、色々な分野の方々を繋げる・・・

これが出来るのは私達患者側だと改めて感じる事が出来ました!

千葉と東京とネットでつなぎ、研究調査チームもネット会議で参加してもらいました♪
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西川先生、お忙しい中有難う御座いました。

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by npo-rett | 2018-03-27 00:43 | Comments(0)

レット症候群の遺伝子治療の可能性。

少し前のフェイスブックでの副理事の投稿を紹介させてもらいます!

AveXis社は、レットの遺伝子治療計画(AVXS-201)について報告しました。

 以前から、検討を進めているということで、度々紹介はしていたと思いますが、ついに動き始めたという感じです。
レットの遺伝子治療の治験を1年以内には開始するとのことです。
 安全性の問題、マウスでの結果がどこまで人に対して有効なのか?など疑問や不安もありますが、やはり期待する部分も大いにあります。不安半分、期待半分といったところでしょうか。
 もう少し、情報が開示されるのを待つしかありませんね。

以下は、報告のハイライトです。

・脊髄性筋萎縮症の1型の遺伝子治療製品(AVXS-101)のデータについて、次の四半期にFDAを打ち合わせをします。このデータの提出は商業的な販売のためのFDAの承認を得るための最終段階です。

・髄腔内送達経路(脊髄液への注射)を用いて、SMAタイプ2におけるAVXS-101のフェーズ1治験を開始した。これはRett症候群の治験で使用されるのと同じ配送ルートです。この配送方法で治療された最初の2人の患者では副作用は報告されていません。

・REGENXBIO社よりAAV9遺伝子治療の配送システムの実施権を得て、レットの遺伝子治療計画を拡張しています。
・臨床前のマウス実験では、持続的に症状を緩和しながらレットマウスの寿命を最大化しました。

・「霊長類での研究では、副作用やMECP2の過剰発現の兆候は見られませんでした。」

・レットとALSの両方の調査的な新薬申請(IND)を2018年の終わりか2019年のはじめに実施する予定です。INDはFDAに対して、人での治験を始めるための提案です。もし、FDAが申請に対して重大な問題がないと判断すれば、治験はINDの申請から30日で開始できます。

引用元は以下です。
https://reverserett.org/avexis-reports-rett-gene-therapy.../


また、より具体的な情報は、以下から。
http://reverserett.org/.../Rett-Syndrome-and-Genetic-ALS...



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by npo-rett | 2018-03-14 21:47 | Comments(0)

研究助成プロジェクト!

第4回研究助成プロジェクトの助成先が決定しました!

今回ご応募頂きました中から厳選な審査の結果・・・

1人は立命館大学・薬学部・薬学科の片山先生。
研究課題は「レット症候群の治療を目指したCDKL5の活性化を回復する化合物の探索」
レット症候群の主な原因遺伝子としてMECP2が精力的に研究が進められているが、同じく原因遺伝子でもあるCDKL5についてはまだまだ研究が進んでいない、という背景もあるので、CDKL5変異体の活性を回復させる方法が見出すことが出来れば、世界に先駆けた研究になる事が期待されます。

もう一人は久留米大学・医学部・薬理学講座の河原先生。
研究課題は「グレリン全身投与によるレット症候群の治療メカニズムの解明 -脳内ドーパミン神経の役割- 」
最近、代謝調節ホルモンであるグレリンが不随意運動や振 戦に対し治療効果を有することが報告されました。そこで今回の研究では、 MECP2 遺伝子を欠損した レット症候群モデルマウスを用いてドーパミン神経の活動調節機構を検討すると共に、グレリン がレット症候群モデルマウスの脳内ドーパミン神経の機能障害を改善することで治療効果を発 揮するのかどうかを検討し、最終的には、 グレリンとドーパミン受容体作用薬との併用による複合的な薬物作用により、グレリン受容体シグ ナルを増強することで、より有効で確実な薬物治療法の開発が期待されます。

それぞれの研究者(研究機関)さんに100万円の助成金を決定致しました。

皆様からご支援頂きました温かいご寄附をこのプロジェクトに使用させて頂いております。101.png

本当に有難う御座います!



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by npo-rett | 2018-03-07 15:06 | Comments(2)