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レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
by npo-rett
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合同シンポを終えて。。。

今月2日開催致しました、MECP2重複症候群との合同シンポジウムの報告を遅ればせながら・・・
合同シンポを終えて。。。_e0228928_21142807.jpg

<プロローグ講演、国立精神神経センターの伊藤先生より>
①レット症候群については患者データベース登録制度が始まって次年度で5年が経過するので、データの更新を検討している。
②MECP2重複症候群については先ずは、診断基準の作成を行い、指定難病に入る事を目標として研究班として活動していく。

大きな柱としてはこの2点となりますが、MECP2重複の指定難病に大きく影響する事として、厚生労働省から補助金を受けての来年度以降の研究班としての存続が現段階では危機的状況であるという趣旨の話がありました。

患者会が団結して国へ働き掛けていく事も必要ではないかという意見もあり、大きなテーマですが、貴重な現状の報告をして頂きました。


<一部講演、療育について吹田市こども発達支援センターより>
緊張のほぐし方や、側弯の予防等々、日常の介護や療育についてレット児とMECP2重複児との違いやアプローチの仕方などのお話を現場の、保育士、PT、OTさんよりご講演頂きました。

<2部講演、治療を目指して レット研究センター松石先生、金沢大学堀家先生より>
久留米大学で行われたレット患者さんに対してのグレリン投与の4名に対しての臨床研究の成果で、強いジストニアの症状の緩和や便秘の緩和、睡眠障害、食欲改善等ある一定の症状緩和が見られた。
グレリンを使用した治療を広めて行きたいが、企業の協力とPMDAとの調整、AMEDからの助成金等々課題はまだまだたくさある・・・が、諦めずにチャレンジしたいと松石先生より力強く語って頂きました。
また堀家先生より、レット症候群の原因遺伝子MECP2のターゲット遺伝子として側弯症にも関与している遺伝子LBX1を同定し、研究を勢力的に行っている。
またゲノム編集技術を用いて、MECP2の活性化を目指した研究も行っていて、今後の発展に期待しているとの事でした。

<特別招待講演 自治医科大学村松先生より>
日本の遺伝子治療の技術についてお話頂きました。
これまでにパーキンソン病の治療や、AADC欠損症の治療等不可能と言われていた治療を遺伝子治療を用いて治療した実績や実際の治療前と治療後を映像でも発表して下さいました。
驚くべき症状の改善で、寝たきりの子が歩けるまでに回復したり奇跡の治療が実際に行われているよです。
レット症候群への遺伝子治療も将来的には可能になる日もくるだろうとおしゃられていました。
希望的観測の話かも知れませんが、実際に海外ではマウスに対しての遺伝子治療の研究も行われており、村松先生曰くお金と時間があれば様々な難病が遺伝子治療で改善可能との事でした。

長くなりましたが、まとめとして・・・
色々な制度の壁や資金の壁等、課題は沢山ありますが、患者団体が団結して様々な機関、企業、人等々に働きかけをする事で、治療や研究は前に進む可能性が高くなると改めて思いました。

私たちが出来る事・・・
多くはないかも知れませんが、決して少なくもないはず。。。
ましてや、私達しか出来ない事が一つでもあればそれに向かって全力で突き進む。

シンポジウムを終えて2017年の締めくくりに改めて強く思う事が出来ました。

会員の皆様には動画を確認出来るようにしております。
メールでURLをお知らせしていますのでぜひご覧くださいね~。




















by npo-rett | 2017-12-20 16:47 | Comments(0)

街頭募金!

いつもお世話になっておりますアサヒドリームクリエイト㈱さんが、12月9日(土)大阪府枚方市樟葉駅前にて街頭募金をして下さいました112.png
11時~14時までの3時間、寒波到来の中、会社がお休みの中・・・
有志の社員さんが10名も集まり、「レット症候群の子供達の為に~」と募金の呼びかけてくれました177.png
なんと・・・社長さんも自ら参加して下さってました146.png

皆様お休みのところ本当に有難うございました!
街頭募金!_e0228928_22215569.jpg
支援機構からは理事の「谷岡」が娘の紗帆と途中から参加させて頂きました。

声を出して、お願いするのは少し勇気のいる事でしたが、沢山の方々に温かいお言葉とご支援を頂きました。
中には、パンフレットを友達に見せて、わざわざ友達を連れて戻って来られた方もおられたり、紗帆をみて涙を流して「頑張ってね!」声を掛けてと下さる方も居られたりと、気が付けば本当にたくさんの勇気をもらいました!

募金活動の様子は、その日の夕方大阪のYTVニュースで少しだけ取り上げてもらう事が出来またしたので、広報活動にも繋がったと思います。ニュースはこちら→http://www.ytv.co.jp/press/smartphone/kansai/D17713.html

また、翌日の読売新聞の朝刊地域紙面にも掲載して頂きました~

皆様本当に有難うございます!








by npo-rett | 2017-12-13 23:08 | Comments(0)

レット症候群とMECP2重複症候群の合同シンポジウム

大阪の吹田市千里ライフサイエンスセンターで12月2日、合同シンポジウムを開催致しました!

そして、シンポジウム前日には今年度、厚生労働省とAMEDから助成金を得て新たに結成されてた「レット症候群とMECP2重複症候群研究班」の皆様、と患者会も加わりみっちり4時間会議を致しました~。
すぐに終わるだろうの予想に反し、議論は白熱し結果休憩時間すらなくあっという間に終了時間になりました。
レット症候群とMECP2重複症候群の合同シンポジウム_e0228928_21144747.jpg
この研究班の大きな一つの目標として、MECP2重複症候群の指定難病を目指すという大きな目標がありそれに向けて動いておりましたが、来年度は厚生労働省からの研究班助成金は厳しいと担当者にすでに通告されているようです。。。
厚労省管轄の研究班として存在している意味は指定難病取得には大きなプラスになっていたそうなのですが・・・

機会があればこの会議に厚生労働省の担当者も参加して欲しいものです。。。

そして、会議が終われば研究者も皆さんと家族会の方々で、情報交換も兼ねて懇親会へ~
普段は皆さん「先生」と呼ばれるようなお偉い方々なのに、皆様本当に気さくな方ばかりで患者さんの事も考えてくれていて・・・シンポジウムにもいつもご協力頂いていて、本当に感謝感謝です。
レット症候群とMECP2重複症候群の合同シンポジウム_e0228928_21143918.jpg
合同シンポジウムについてはまた後日報告させて頂きます!

会員の方には動画で視聴出来るようにさせて頂いておりますので、また連絡させて頂きますね~101.png










by npo-rett | 2017-12-06 22:03 | Comments(0)