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レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
by npo-rett
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会員さんからの情報♪

RSRTさんからRoadmap to cure(完治への計画)についての情報更新です。

完治のためのアプローチとして、遺伝子治療をはじめとして同時に異なる方法が検討されていますが、今回はX染色体の再活性化についての新たな取り組みが紹介(資金提供)されています。

世界を席巻しているCRISPRの技術を利用します。
CRISPRは、分子のハサミとペアになって、遺伝子を思い通りに編集できます。この技術は、2つのステップからなっていて、最初ステップは、ガイドシステムを利用して、ゲノムの特定の場所を探し出します。
 そして、次に切断して修復します。最初のステップはどんな細胞でもできますが、次のステップは、分裂する細胞が必要です。しかし、脳細胞は分裂しません。科学者たちはこの問題を解決するために研究しています。もし、この問題が解決できたら、このアプローチはは大きく前進するでしょう。つまり、最初のステップを眠っている(不活性化されている)MECP2の再活性化に利用します。
 女性はX染色体を2本持っています。そのうち1本は不活性化されています。変異のあるMECP2を持つX染色体が活性化されていると、不完全なMeCP2タンパクを生成します。しかし、正常なMECPを持っています。ただし、それは不活性化されたX染色体上で眠っています。私たちの目的は、この眠っているMECP2を目覚めさせることです。
 眠っているMECP2に特定の分子を届けるためにCRISPRを利用します。これらの分子は、遺伝子からMECP2を眠らせているメチル(CH3)基(タグ(指標))を取り除くと同時に、遺伝子を目覚めさせるアセチル(CH3CO)基を付加します。(アセチル化する)そうすると、正常なMeCP2タンパクを生成し始めます。ひとたび、こうなると、理論的には、レットは”完治”します。
https://www.facebook.com/RettSyndromeResearchTrust/videos/1135683789866043/
(フェイスブック投稿より)



by npo-rett | 2017-09-25 00:26 | Comments(0)

MECP2重複症候群との合同シンポジウム

第一回レット症候群とMECP2重複症候群合同シンポジウムの詳細が決定致しました♪

今年は、3月に神戸で国際シンポジウム、8月には東京で医学的基礎勉強会と、研究よりな話は結構してきたと思いますので、療育についてもじっくり学ぶ事が出来ればと思っております。

シンポジウム前半では・・・
実際に現場で働かれいる、OT、PTの先生、保育士の方にもお越し頂き、家庭でも出来る動作法についてお話頂く予定です。

また、治療に向けの取り組みとして、久留米大学で行われていたグレリン投与治療の現在の状況や、今後の展望等についてレット症候群研究センターの松石センター長にご講演頂く予定となっております。

最後には特別招待講演として、遺伝子治療の最先端を知る為に、自治医科大学の村松先生にも講演をして頂きます。

レット症候群とMECP2重複症候群については、遺伝子の発現量の「量」が重要となる為に、遺伝子治療を目指すには多くの難題があるようなのですが、日本の最先端治療と、実際に起こっている奇跡のような治療を知る事は私達にとってもプラスになると思っております。

12月開催で寒い時期になりますが、また皆様とお会い出来る事を楽しみにしています!

詳細はこちらから↓↓




by npo-rett | 2017-09-07 10:30 | Comments(0)