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レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
by npo-rett
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期待出来そうな研究!

新しい研究成果が少し前に出ていましたのでそのままネットに出ていた文章を以下に貼り付け致します。
遺伝子に異常があっても治療できる可能性が・・・!?



九州大大学院医学研究院の中島欽一教授(神経科学)らの研究グループが、発達障害の一種である「レット症候群」が発症する仕組みを解明した。3日付の米科学誌セル・リポーツ電子版に論文が掲載された。治療や薬の開発につながると期待される。

 レット症候群は、言語や運動能力が衰えていく進行性の発達障害。女児に限って1万人に1人の確率で発症し、自閉症やてんかんの症状が出る。これまでは、遺伝子の一種「MeCP2」が神経細胞に何らかの作用をしているのではないかと考えられてきた。ただ、詳細な働きは分かっていなかった。

 同グループの辻村啓太特任助教を中心とした研究班は、この遺伝子がタンパク質と結合すると、神経細胞に含まれる物質「miR-199a」を増やすことを解明した。さらに、この物質が神経細胞を成長させる因子「mTOR」を活性化させることも突き止めた。

 つまり、(1)遺伝子とタンパク質が結合(2)神経細胞内の物質が増加(3)成長因子が活性化-という一連の流れがきちんと働けば、脳は正常に発達することを示す。(1)の遺伝子に異常があれば(2)で物質を減少させ、レット症候群を発症する。

 一方、遺伝子が異常なマウスでも、培養ウイルスを使って神経細胞内の物質を増やしたところ、神経細胞が正常に活動したという。遺伝子に異常があっても治せる可能性も出てきた。

 この遺伝子は、統合失調症や双極性障害(そううつ病)との関連も指摘されている。国立精神・神経医療研究センター神経研究所病態生化学研究部の星野幹雄部長は「従来知られていた遺伝子の機能だけでは、レット症候群の発症メカニズムが説明できず、新たな機能を見つけた意義は大きい。さまざまな精神疾患の病理を解明する糸口になる可能性がある」と話している。


=2015/09/04付 西日本新聞朝刊=

海外、日本、世界中でレット症候群に対する様々な研究が日々進歩しています!
少しづつかも知れませんが、確実に進歩しています!


by npo-rett | 2015-09-23 14:53 | Comments(0)

プロジェクト調査。

コミュニケーションプロジェクトでお世話になりました、大阪コミュニティ財団の方がお越しになられました。

プロジェクト調査。_e0228928_1449189.jpg

基金を助成した団体を訪問して調査というか、ヒアリングをしてまわっているようで改めて当法人の活動の報告や、コミュニケーションプロジェクトの経過や今後の展望等をお話しさせて頂きました。


勿論、プロジェクトに関して、助成を受けた団体として恥ずかしくない活動はしているので問題は無かったと思いますが、若干ドキドキしました008.gif






一通りお話をさせて頂き、先方からまた来年度の助成かが始まりますので、ぜひまた申請してみては・・・というお話もありまして、もう一年が経過したのかと時の流れの早さに驚きましたが、何かまた別のプロジェクトで考えてみましょうかね。。。

大阪コミュニティ財団Y様、遠方まで雨の中ご苦労様でした040.gif

by npo-rett | 2015-09-16 15:04 | Comments(0)

読売新聞掲載!

9月5日(土)の読売新聞朝刊に大阪地域版紙面で私達のプロジェクトが紹介されました!
読売新聞掲載!_e0228928_13104431.jpg


一巡目の方々からアンケートも戻ってきておりまして、少しづつマイトビー体験についての結果も出て来ております。

マイトビーを使用する時間をいかにとれるかが最初の壁になってそうですが・・・


とは言え、今回のような記事でもレット症候群の知名度UPに繋がると思いますので、取材して頂いた記者さんと読売新聞社さんに感謝、感謝です!

by npo-rett | 2015-09-09 13:20 | Comments(0)

コミュニケーションプロジェクト!

マイトビーを使用したコミュニケーションの可能性を探求するプロジェクト現在進行中です!

一巡目の方々からの返却がアンケートと共に帰って来まして、9月から2巡目の貸出がスタートです♪
コミュニケーションプロジェクト!_e0228928_237427.jpg

モニターの作動チェックも完了し、マイトビー再び郵送していきます058.gif

一巡目の方々のアンケートを拝見していると、レットちゃんのご機嫌のタイミングと、親がマイトビーで、訓練出来るタイミングが中々合わなくて、じっくり取り組めなかったという事が書いてありました。
やはり、使用する時間的余裕も課題になりそうです。

また、視線で行うゲームは比較的出来ている子が多そうですけど、その先がまだまだ難しそうな感じですかね。。。

とは言いましても、まだまだ始まったプロジェクトになりますので、これから使えそうな子が現れるかも知れませんので今後に期待しましょう♪

by npo-rett | 2015-09-02 23:16 | Comments(0)