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レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
by npo-rett
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福岡inレット症候群シンポジウム

昨日、福岡のホテルオークラで開催されました、レット症候群のシンポジウムに参加してきました。

今回のシンポジウムは、アメリカからレット症候群の研究者の第一人者としてAlan Percy先生とJane Black lane先生が来日されているという事で、久留米大学の松石先生の呼びかけにより、昨年度のレットの伊藤先生研究班の方々も交えて一般の方々には非公開と言う形式で開催されました。

親の会からは、『日本レット症候群協会』の代表石丸様と、九州の親の会『さくらんぼ会』の代表平山様、そして私達NPO法人からは私(谷岡)が参加してきました。

ただし、公用語は英語という事だったので、内容はほとんど理解出来ませんでした。。。
福岡inレット症候群シンポジウム_e0228928_23123576.jpg

皆様、何かいい情報があれば・・・と思っていたのですが、申し訳ありません040.gif

帰りのタクシーで少しだけ今回参加者の、先生に内容を教えて頂きましたので、少しだけ書いておきます。

Alan Percy先生の話より(おそらくこんな話をしていたのだろう・・・)
これまで、レット症候群の臨床的診断基準シートは非常に複雑で時間の掛る書類だったのですが、2010年にAlan Percy先生が考案された診断基準のシートはとにかくレットの子全てに当てはまる項目に絞った結果、4項目に絞れて非常に解りやすいシンプルな物に出来たとの事で初期の診断基準に活用出来る。

日本では、この診断基準がまだ浸透していない様ですし、そもそもレット症候群の事を知らない小児科の先生も沢山おられるらしいので、この診断基準等をどの様にして広めていくのかが課題。

・・・こういう事こそ、私達の出番だと思いますので、少し調査に時間を頂いてまた何かしらの情報を皆様にお伝えしたいと思います!

今回は内容があまり理解出来なかったのですが、研究者さん達の会議的な場に患者サイドが参加出来るというのも、意味がある事だと思いますので、今後もこの様な場には積極的に参加して意見が言えればと思います。

by npo-rett | 2012-04-23 23:41 | Comments(0)

大阪府枚方市議会議員・・・。

本日、私共の活動拠点でもあります、大阪府枚方市の藤田市議会議員の議会報告の場に参加させて頂きました。

以前に、知人を通じてレット症候群の事をお話させて頂いていたのがきっかけで、今回「小児慢性特定疾患」の政策に絡めてレット症候群という難病と、私達の活動についてお話させて頂きました。

約40名程だったと思うのですが、地元の方々や大阪府議会議員の方や様々な人達にお話出来たので、私達にとってはとても貴重な場を与えて頂いて本当に有難かったです。

藤田議員始め、ご参加された皆様、本当に有難う御座いました。!

今後もこの様な場があれば昨年度に引き続き積極的に参加して行きます066.gif

by npo-rett | 2012-04-21 23:55 | Comments(0)

遠位型ミオパチーシンポジウム

先日、品川で行われておりました遠位型シンポジウムに勉強の為参加させて頂きました。
遠位型ミオパチーシンポジウム_e0228928_23291839.jpg

140名もの方々が参加されていて、講演される方は、教授から製薬ベンチャーの社長、厚生労働省、文部科科学省等、非常に多岐に渡り様々な方面から創薬に向けての取り組みを熱く語っておられました。

橋渡し研究や、臨床研究、創薬に結び付くまでの「死の谷」とよばれる問題点等、私達NPOの今後の活動にもとても参考になる貴重なお話も沢山聞く事が出来ました。

遠位型ミオパチーの患者会PADMさんは、私達が目指すべく方向の先を行っておられる団体で、患者側が情熱を持って動くことによって、創薬に向けた取り組みを進めるという事を身を持って実行されていました。

このシンポジウムに参加させて頂いて、改めて感じた事は一番大切なものは、やはり『人』だと改めて感じました。
創薬に向けての役者さんが揃っている・・・そんな印象が強かったです。

その最も大切であろうとされる『人』が動く為には、お金や理論ではなく『心』だと皆様の活動を拝見していて改めて実感しました。

今年の末には当法人も自らの手でシンポジウムの開催を考えておりますので、参考にさせて頂きます!

皆様、本当に有り難うございました。

by npo-rett | 2012-04-12 23:43 | Comments(0)

レット症候群の新しい治療法の可能性

今週のNature(超有名な英文科学速報論文誌)に、レット症候群の治療の手がかりとなるような記事が掲載されていたようです。

この情報は「ぐぅちー」さんという方からの情報で、英文の論文をなるべく解り易く和訳されて、御自身のブログで公開されています。
この度、御好意で転載の許可を頂きましたので、ご紹介させて頂きます。
赤字部分は「ぐぅちー」さんの解説です。

~レット症候群の病態にグリア細胞が関与していることが認識されています。MECP2遺伝子をもたないアストロサイトは、神経細胞の正常な突起形成ができないし、ミクログリアは高濃度のグルタミン酸を放出して神経細胞を傷害することが分かっています。ミクログリアは、脳内に居着いた血球系由来のマクロファージ(大食細胞)といわれていることから、レット症候群のミクログリアを血球系由来の正常な細胞で置き換えたらどうだろうかというところから実験をしていきました。

 まず最初に、MECP2を欠損したオスのマウス(Mecp2-/y)に正常なマウスの骨髄を移植しました。(もちろん、移植の前にはそのマウスの骨髄細胞を除くためにγ線を照射しています)このマウスをwild type→Mecp2-/yとします。そして、比較対照として、Mecp2-/yにMecp2-/yの骨髄を移植したマウスをおきます。(Mecp2-/y→Mecp2-/y) Mecp2-/yマウスやMecp2-/y→Mecp2-/yは、正常のマウスに比べて小さく、70日くらいで全て死んでしまいますが、wild type→Mecp2-/yは正常マウスくらいの大きさで、ほとんどが100日以上生きていました。(最終の168日の段階でも75%くらいは生存)また、震えがなくなり、歩行も正常化しました。呼吸や運動についても正常化しました。MECP2ヘテロ欠損のメスのマウス(Mecp2-/+)の場合には、症状の進行がゆっくりなのだが、やはり同じように症状の改善が認められた。

ここで観察されている現象は、抗がん剤や循環器疾患の薬でよく見られる20%程度の改善というようなものではなく、ある意味ではほぼ完全に効果を発揮していると言っても過言ではないくらい効いている。 

しかし、骨髄の移植を遅い時期にした場合、病理学的にわずかな改善しか認められなかった。そして、移植した骨髄由来の細胞がミクログリア様になっているのは、見られなかった。wild type→Mecp2-/yで正常マウス由来のミクログリア様細胞は、正常のMECP2タンパク質を発現していたが、その周りの細胞はMECP2を発現していなかった。

つまり、早い時期に骨髄移植をしないと効果が得られないことを意味する。

 次に遺伝子操作でMecp2-/yの性質で骨髄細胞やミクログリアだけMECP2を発現するマウスMecp2-lox-stop/y Lysm-creを作製して実験した。このマウスでも、大きさや生存率や呼吸に関する指標が改善されていた。

 生まれつきMECP2を持っていないものの、骨髄細胞やミクログリアにだけはMECP2を持っているというマウスでは、正常マウスに近い状態であることから、ミクログリアさえMECP2を持っていれば発症はしないことが予想される。

 Mecp2欠損マウスのミクログリアは、免疫刺激に対する応答~食作用~が欠けている。そのため、脳内でアポトーシスを起こして死んだ細胞のかけらが蓄積されているのかもしれない。正常のマウスにアネキシンVを静注すると、TUNEL陽性細胞(アポトーシスを起こした細胞)が蓄積される。そこで、病気の進行にアポトーシスを起こした細胞の蓄積が関係しているか調べるために、Mecp2-lox-stop/y Lysm-creにアネキシンVを静注した。すると、Mecp2-lox-stop/y Lysm-creにおいて骨髄由来の細胞などにMECP2が発現して病気の症状が抑えられていたのだが、その効果がなくなってしまった。正常なマウスでは、アネキシンVを静注しても特に症状はでなかった。

 MECP2を持たないミクログリアの何がいけないのかということであるが、脳内でゴミ処理を担当しているミクログリアが、MECP2がないとその職責を果たせないということが問題なんだということである。

※ アポトーシスとは、細胞が細かく断片化して死んでいくことで、それを食細胞が捕まえて処理することで、周りの細胞に迷惑をかけずに死細胞が処理される。一方のネクローシスは、細胞が溶けて死んでいくため、周りの細胞に影響を及ぼす。


~Natureの記事をなるべく平易な文章で解説しようと思ったが、そのままでは難しいので、正確ではないもののあえて簡単な文章にしてみました。表現としては正確でない部分を含みますので、参考程度にお読みください。

 レット症候群の原因というのは、よくわかっていないのだが、MECP2遺伝子が発現していないためではないかということがいわれている。そして、脳内のMECP2遺伝子を持たないアストロサイトやミクログリアが、神経細胞に傷害を与えているのではないかという報告もあります。そこでこの論文では、MECP2遺伝子を持たないレット症候群のモデルマウスに正常のマウスの骨髄を移植したらどうなるかということを実験しています。

 レット症候群のモデルマウスでは、70日程度で全てのマウスが死んでしまいますが、正常マウスの骨髄を移植したレット症候群のモデルマウスでは100日以上生存していました。(168日でも75%くらいの生存) また、震え・歩行障害・呼吸の障害のほか、体重なども正常マウスに近いくらい改善していました。ただし、早い時期に骨髄移植をしないと効果はありませんでした。

 次にレット症候群のモデルマウスで、骨髄細胞やミクログリアだけにMECP2を発現するように遺伝子操作したマウスではどうか、観察しました。すると、このマウスでも症状が改善されていたことから、ミクログリアでMECP2が発現していることが重要なんだということがわかりました。

 最後に、上記のマウスにアネキシンVという薬剤を注射しました。アネキシンVは、死んだ細胞などをミクログリアが食べて処理するのを阻害する薬剤です。すると、遺伝子操作によって病気の症状が改善されていたものがこの薬剤の注射によって元の悪い状態に戻ってしまいました。つまり、この病気の原因は、MECP2遺伝子がないことによってミクログリアが死んだ細胞を処理できず、それが脳内にたまってしまうからではないかと考えられました。



貴重な情報有り難う御座いました!
非常に明るい、希望の持てる研究の選択肢が増えた事はとても嬉しい事ですね。

by npo-rett | 2012-04-09 00:04 | Comments(0)

今年度のスタートも・・・

先日、中村工務店さん主催のゴルフコンペに参加させて頂きました。

いつもお世話になっている皆様に、昨年度に引き続き募金をご協力頂きました。
今年度のスタートも・・・_e0228928_0112866.jpg

総勢47名もの方々に私達の活動の御報告もさせて頂き、皆様からご協力と温かいお言葉も頂きました。

参加の皆様、本当に有り難う御座いました!
研究費から考えると今回の募金で集まった金額は小額かも知れませんが、
私達からすると本当に有難い、重みの有る寄附金になりました。

本当にこの様な活動は地道な活動で、色々な方に御迷惑もお掛けしている事も多々あると思いますが、とにかく私達に今出来る事は、せめて自分達の周りだけでも今、この瞬間も『レット症候群』と闘っている子供達が居ているという事を発信し続ける事だと思います。

何かを継続する事・・・
本当に難しい事です。

奇跡のような出来事を信じて継続する事・・・
本当に不可能に近いと思いますよ・・・
私達親以外には!

by npo-rett | 2012-04-07 00:31 | Comments(0)

感謝の一年。

お陰さまで、昨年の4月1日にNPO設立させて頂きまして、無事に1年を終える事が出来まして、本日よりまた新たな一年の始まりです。

設立元年は本当に多くの方々に支えられ、
延べ約400人もの方々にご寄附を頂く事が出来ました。
ご協力頂きました皆様本当に有り難うございます。040.gif
今年度の活動ににつきましては、引き続きレット症候群を幅広く知って頂く活動と共に、皆様からお預かりしています貴重な寄附金を、最も効率よく研究費用に充てる為の活動にいよいよ入っていきます。

署名活動や、患者サイド主催のシンポジウム開催等々…まだまだやるべき課題は山積みです。

5月には当NPO法人の活動報告と今年度の方向性を確認し合う為にも総会の開催を予定しております。

日時が確定次第また御報告させて頂きます。

by npo-rett | 2012-04-01 19:36 | Comments(0)