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レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
by npo-rett
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週刊女性に掲載。

昨日発刊の週刊女性に掲載されました。
週刊女性に掲載。_e0228928_558064.jpg

内容はこのNPO法人を設立するまでの経緯と親の思いが6ページもの記事になって紹介されています。

個人的な想いが中心の記事になってしまっていますので、少し恥ずかしい思いはあるのですが、内容はともかく「レット症候群」という難病があるという事を、少しでも多くの方に知ってもらえれば幸いです。

ぜひ、ご興味身のある方は読んでみて下さい。

私の地元では夕方のコンビニでは売り切れになっていましたので、本屋さんまで行かないと無いかも知れませんが・・・。

by npo-rett | 2012-03-20 06:11 | Comments(0)

300トトロの勇気

皆様、本日とても素敵な贈り物が届きました058.gif

送り主はA様という方で、東京の方です。
300トトロの勇気_e0228928_020955.jpg


写真に写っていますトトロはセナ君という男の子が震災後に被災地の人を元気にしたいという想いで初めた「トトロ元気プロジェクト」と題して小学6年生ながら自らが隊長となり、子供でも出来る精一杯の事で元気を送り続けています。

A様は以前から知人を通じて「レット症候群」の事を知って頂いていたようで、自分でも何か出来る事は無いか考えていた時に、この「トトロ元気プロジェクト」を知り、「レット症候群」の子供達に元気を届けたい、という仲間と一緒にセナ隊長も加わり300ものトトロを折り紙で手作りしてくれました!

A様からの手紙の最後にはこんなメッセージが書かれていました。
~レットのお子様が少しでも笑えたり、いろいろ闘っている親御さんのちょっと、一瞬でも安らぎになれたら・・・という思いを込め、勝手ですがお送りさせて頂きました。
今回のトトロに携わった関係者はみなレットの事を知り、想い、折りました。
レットのことを知り、広めたい思い、応援している者がいることが伝われば嬉しいです。
何か出来る事があるなら、チカラになりたいと思っている人は、いることを届けたいです。~


A様、セナ隊長、携わって頂いた皆様、本当に有り難う御座います。
この場所には「元気と勇気」東京から確実に届きましたので、この大切な贈り物をレットの子供たちへ広げられる様に責任を持って対応致します!

あと、この300トトロとレットの子供達とのコラボで何かさらに「元気と勇気」が広がるイベント的な事が出来ればいいんですけどね~。。
今のところ、これといったアイデアが出てきてませんので、何か良いアイデアがあればご連絡下さい。

勿論、この元気と勇気の出るトトロが欲しい方は、支援機構に入っている、入っていない関係なく御一報下さい。
きっと、皆様からのパワーが届くと思います!


最後に、小学6年生のセナ隊長のツイッターのこんな言葉に、今一度自分の気を引き締める事が出来ました。
子供だって出来る事はある*トトロを折り紙で折って被災地を元気にする、トトロ元気プロジェクトやってます!トトロで日本中を元気にしたい!

by npo-rett | 2012-03-14 00:44 | Comments(5)

日本でも・・・

べラ・ズボナレワというロシアの女子テニス界のヒロインで全米テニスで準優勝をする等の輝かしい成績を収めている選手をしっていますか?

テニスの好きな方ならご存知の方も多いかと思いますが・・・

この選手は、お友達のお子様がレット症候群である事をきっかけに「レット症候群ヨーロッパ」や「国際レット症候群基金」等の支援に力を尽くされているようです。
http://www.toray-ppo.co.jp/gtk/zvonareva.php

アメリカ等ではジュリアロバーツ等の多数の著名人がレット症候群の広報活動を支援しているようです。。。

この日本では・・・?
残念ながらまだまだ難病を支援するという考え方が浸透しておらず、特別扱いは出来ないという事が多いようです。
これは逆に考えると平等に何もしないという考え方でしょうか?
それぞれ、色々な立場があるので難しいとは思いますが、少し寂しいですね。

早くそういう日が来るように、自分達に出来る事を今は地道に一歩ずつ進むしかないですね。

by npo-rett | 2012-03-12 00:22 | Comments(0)

残念なご報告

非常に残念なお知らせになります。007.gif
残念なご報告_e0228928_2221964.jpg

昨年の秋に申請しておりました、日本財団へのシンポジウム助成の結果が不採用で帰ってきてしまいました。。
シンポジウムの開催には、ざっと見積もっておそらく100万円位掛ってしまいそうなんですが、そのうちの9割を日本財団で支援して頂こうと様々な企画書類、計画、見積もりを提出していまして、結果を心待ちにしていたのですが・・・残念です。

また、この様な結果になってしまってレット症候群支援機構に関わる皆様、申し訳有りませんでした。

今年は、何とか自分達の会費等々と入場料徴収という形でシンポジウムの開催を目指して行きたいと思いますので、皆様お力をお貸し下さい!040.gif

でも、この申請のお陰で当支援機構の短期、中期の目標がかなり具体的に考える事も出来ましたので、とても良い機会になったと思います。

来年は、良い返事が貰えるように実績を残せるよう頑張りたいです066.gif

by npo-rett | 2012-03-07 22:57 | Comments(0)

ある発表

過剰量のMeCP2タンパク質と関連する不安症や行動問題は、二つの遺伝子(Crh[コルチコトロピン放出因子]とOprm 1[μオピオイド受容体MOR 1])の過剰発現によるものであることが分かり、これらの問題を抱える患者の治療への道が開けるかもしれない。そう語るのは、ベイラー医科大学(BCM)の科学者達である。この研究レポートはNature Genetics誌オンライン版に掲載された。

この研究のほとんどは、テキサス州小児病院ジャン•アンド•ダン•L•ダンカン神経学研究所(NRI)で行われた。MeCP2は、タンパク質界での“ゴルディロックス(*1)”である。女性はこのタンパク質が欠けていると、幼い時期に神経障害であるレット症候群を発症する。過剰量にあると、MeCP2重複症候群に至る。この疾患は主に男児が発症し、遺伝子重複を母親から継承するか、まれに散発的に発生する。どちらの場合でも、不安症や社会的行動障害、また行動問題や認知障害が典型的な症状である。

「これは、翻訳過程の良い例です。最初に、MeCP2重複症候群のマウスを探し、その後クリニック内に疾患をもつ患者を探しました。研究所に戻り、MeCP2が実際に患者のフェノタイプに寄与する主な物質であることが分かりました。我々は、この疾患に見られる二つの主な症状に関連している、二つの遺伝子を同定したのです。後に、これらの情報をもってクリニックに戻り、患者の治療法を開発することが出来るかもしれません。」と、BCM分子ヒト遺伝学准教授であり、本論文の著者、ロドニー•サマコ博士は語る。「MeCP2の損失または増加は、数百もの遺伝子の発現に影響を及ぼします。しかし、不安や社会的行動障害を媒介するものが二つの遺伝子であったというのは、驚くべき発見です。」と、BCM分子ヒト遺伝学、神経学、神経科学そして小児科学の教授、フダ•ゾグビ博士は語る。ゾグビ博士は本論文の責任著者であり、またハワード•ヒューズ医学研究所の研究者でもある。

MeCP2重複症候群の患者は、MeCP2遺伝子とIRAK1と呼ばれる遺伝子の両方にまたがる染色体に重複が存在する。しかし、この度の研究で、精神神経症状は過剰量のMeCP2が原因であることが明らかになった。「マウスでは、MeCP2レベルを倍増した場合、不安や自閉症のような行動を引き起こし、また数百もの遺伝子の発現を変化させました。これらの内、二つの遺伝子(CrhとOprm1)が不安症や社会的行動と関係しています。」と、サマコ博士は説明する。「そして、Crhレベルを減少させると、不安も減少されました。Oprm1を減少させると、社会的行動障害が改善されたのです。」と、サマコ博士は説明を続けた。

細かなMeCP2タンパク質自体のレベルを調節するよりも、タンパク質が調節する遺伝子発現を少しいじることで、MeCP2障害の症状を改善することが出来るのである。本発見はこの事を証明したため、とても重要なものである。実際には、サマコ博士は分子および薬剤の手段を用いて、Crhの細胞受容体であるタンパク質のレベルを減少させ、それにより不安が減少することを示した。これもまた、重複症候群による不安の対処法を提供する材料になるかもしれない。>(*1)訳者注:童話で3匹の熊の親子の家に忍びこんで、スープ飲んだりベッドで寝たりした女の子の名前がGoldilocks。「女の子特有の」という意味で使われます。


・・・という記事がありましたので、そのまま貼り付けました。
内容は少し解りにくいですが、レット症候群の原因遺伝子mecp2に関わる良い研究の報告だと思います。。

by npo-rett | 2012-03-04 23:45 | Comments(0)