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レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
by npo-rett
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レット症候群に関する論文

2011年3月17日に発表された論文!

*英語の論文をK先生に翻訳して頂き、さらに用語の説明まで教えて頂きました。
K先生お忙しい中、本当に有り難う御座いました
040.gif

掲載論文と発表年月日:Human Molecular Genitics, 2011 Mar 17
著者:Cheung AY, Horvath LM, Grafodatskaya D, Pasceri P, Weksberg R, Hotta A, Carrel L, Ellis J

X染色体の不活化による、MECP2遺伝子欠損レット症候群患者のヒトiPS細胞(誘導多能性幹細胞)の分離と同質遺伝的操作

要旨
レット症候群(RTT)は、主にメチル-CpG結合タンパク質2(MECP2)の変異を原因とした、少女に発症する神経発達障害に起因した自閉症スペクトラム障害です。RTT患者さんの多くは、MECP2の遺伝子の機能低下を誘導するミスセンスおよびナンセンス突然変異により発症しますが、機能タンパク質の完全消失を来すような機能喪失型突然変異は稀である。MECP2遺伝子は、X連鎖遺伝子であり、ランダムにX染色体を不活化し、結果として、さまざまなMECP2変異をもたらすことになります。ヒト脳組織の不足は、RTTを研究するための代償的なヒト細胞モデルの必要性を、惹起するもであった。今回、我々は、古典的な女性RTT患者さんにおけるMECP2遺伝子のエキソン3と4移動が、機能喪失型突然変異を誘発することを同定した。RTTのヒト神経モデルを作成するために、我々はRTT患者さんの繊維芽細胞からhiPS細胞を分離しました。RTT-hiPS細胞は、MECP2変異を有し、多分化能で完全なる再現性を有し、ノンランダムパターンにおいてはX染色体を不活化します。後者の特性を利用して、私たちは、ニューロンの分化において、このMEPC2の発現を有する、一組の野生型と変異型のMECP2を獲得し、さらに、ニューロンへの分化に関するこのMECP2発現パターンを保有したRTT-hiPS細胞株を分離しました。表現型分析によって、変異体のRTT-hiPS細胞が誘導するニューロンは、同じRTT患者からの同質遺伝的操作を受けたRTT-hiPS細胞が誘導するニューロンに比べ、細胞体のサイズが減少することが示されました。同質遺伝的操作を受けたものと変異体のhiPS細胞から誘導されたニューロンの分析が、ヒトニューロンにおいて、RTTの発生とMECP2の役割を理解するために有用な情報源となることが示された。

2011年、オックスフォード大学出版局発行

用語説明
MECP2-null Rett Syndrome patient
レット症候群 の原因の一つに、MeCP2(メチル化-CpG-結合蛋白)遺伝子の変異があるとされています。Nullとは、空、何もないとのこと。つまり、この場合、MeCP2(メチル化-CpG-結合蛋白)遺伝子が欠損しているレット症候群の患者となります。

hiPS cells
iPS細胞(アイピーエスさいぼう)とは、Induced pluripotent stem cellsのことで、日本語では、人工多能性幹細胞や誘導多能性幹細胞と訳されている。体細胞へ数種類の遺伝子を導入することにより、ES細胞(胚性幹細胞)のように非常に多くの細胞に分化できる分化万能性 (pluripotency)と、分裂増殖を経てもそれを維持できる自己複製能を持たせた細胞のこと。京都大学の山中伸弥教授らのグループによって、マウスの線維芽細胞から2006年に世界で初めて作られた。hiPS cellとはhuman-iPS cell(ヒトアイピーエスさいぼう)のことです。

autism spectrum disorder
自閉症スペクトラム障害。自閉症とは異なるが類似した臨床像を示す疾患。
ミスセンス突然変異(Missense mutation)
コドン内の塩基の変化または置換により、本来入るべきものとは別のアミノ酸が合成されたポリペプチド中に入り、異常タンパク質が作られる突然変異。

ナンセンス突然変異(Nonsense mutation)
アミノ酸のコドンを終止コドンにする変異。いずれも遺伝子変異の種類。

Rett症候群は1966年にAndreas Rettにより最初に報告され,1万人に1人から1万5千人に1人の割合で女児に起こり精神遅滞の原因となる神経発達障害である。1999年、Rett症候群がX染色体のMECP2遺伝子変異に関連することが示された。このMECP2はメチル化されたDNAに特異的に結合する蛋白をコードしており,その後の追加研究でほとんどのRett症候群患者がこの遺伝子の変異によることが明らかにされた。また、MECP2欠損マウスは人のRett症候群類似の神経学的所見を呈しており,Rett症候群の研究モデルとして期待されている。さらに重要なことには、MECP2蛋白が成熟した神経系の正常機能に必要な蛋白であることが示されている。
今回の論文では、ヒト由来のMECP2変異をもつ、細胞株をはじめて作成したことが大きな成果であり、これを用いて今後、Rett症候群の病態のさらなる 究明と治療法の開発が期待される」と結論されています。

by npo-rett | 2011-04-27 02:53 | Comments(0)

テレビの放送日

関西テレビで3月14に放送する予定だった、NPO活動とレット症候群の取材VTRについてですが、大震災の特番等々で当然のことながら延期になっておりましたが、放送日が一応解りましたのでお知らせさせて頂きます。

放送日の予定
5月2日(月)⇒5月9日(月)
関西テレビ(8チャンネル)
17時10分頃~


震災の影響でまだまだ多くの方々が苦しんでおられていて、また多くの方々の安否が解らない中、さらに原子力問題で様々な影響も出てきている中で、私達の為に時間枠を割いて放送して頂くのは大変恐縮な気持ちで一杯ですが、少しでも関心を持って頂けるなら放送をご覧頂ければ幸いです。(・・・とは言え、どの様に編集されているか全く解らないのでどんな内容になっているか少し不安なのですが・・・)

前回たくさんの方が、録画をセットして頂いていて放送日の変更を伝える事が出来ずに申し訳ありませんでした。040.gif 
今回もあくまでも予定ですので、変更になる可能性もあるのでご了承お願いします。

by npo-rett | 2011-04-23 23:12 | Comments(1)

心強い!

昨日、「このレット症候群という障がいをどのように広めていけばいいだろうか?」という相談をある知人にして来ました。
佐藤義人という方で、SATO.SPORTS鍼灸院の院長でもあり、ビーチサッカーの選手でもあります。

鍼灸院の方では、遠方からも多くの人が佐藤さんを訪ねて来られるという事で本当に信頼されているんだなとというのがよく解ります。

また、ビーチサッカーでは2006年のFIFAビーチサッカーワールドカップの日本代表選手としても活躍された経歴もあり現在も現役でプレーされています。

この佐藤さんは「NPO法人B→EaCH」も立ち上げておられてビーチサッカーと自然の素晴らしさを子供達に伝える活動もされております。

この様な様々な方面でご活躍されている佐藤さんに色々ご相談させて頂いたところ、色々協力出来る事があれば・・・という事で、まだ未確定ですが今後何か一緒に出来ればと検討中です。
近いうちにまたご報告出来ると思います。

お互いの活動が少しでも多くの方に知って頂けるようになるといいですね003.gif

by npo-rett | 2011-04-21 09:55 | Comments(0)