レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
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チャリティーTシャツのご報告

前回ご報告しておりました通り、8月6日~8月12日の1週間、Jamminさんと「レット症候群」のチャリティーTシャツ販売をして頂きました♪

期間中は多くの方に、SNS等で広報して頂き本当に有難う御座いました101.png

お陰様で、1週間で178,200円もの、チャリティーが集まったようです!
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ご協力頂いた皆様、Jamminさんのスタッフの皆様、本当に有難う御座いました!

来週には、大阪での勉強会がありますので、参加される方で、Tシャツをご購入された方は、ぜひ着用してご参加頂ければ嬉しいです109.png

尚、頂きましたチャリティー支援金は来年度の研究助成資金の一部に充当させて頂きますね~
「CARE TODAY CURE TOMORROW」を合言葉に!





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by npo-rett | 2018-08-17 11:47 | Comments(0)

チャリティーシャツ届いてます♪

6日よりスタートしましたJamminさんとの1週間限定コラボ。

お陰様で沢山の方から反響をいただいているようです101.png

先にアイテムを購入した会員さんより、写真を頂きました~♪
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Tシャツには、「CARE TODAY CURE TOMORROW」の文字が♪

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親子でお揃いも♪

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カバンもいい感じですね~。


現段階で7万近くのチャリティー寄附が集まっているようです。
有難う御座います!

おしゃれなアイテムきっかけにレット症候群の事を知って頂ければ嬉しいですね。

残りあと5日間、皆様応援宜しくお願い致します!
https://jammin.co.jp/






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by npo-rett | 2018-08-07 23:01 | Comments(0)

チャリティーTシャツ6日より!

4年前にコラボさせて頂いたソーシャルチャリティーブランドのJaminさんと…
お互いに成長?して久しぶりの再会☺️

以前よりチャリティーアイテムが増えていて、前回要望が多かったキッズTシャツも👚加わってます!

来週からの販売開始前にJaminさんを表敬訪問😊

プリント作業を体験させて頂きました♪

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スタッフの皆様ありがとうございます!

いよいよ(8月6日)販売開始です!
Jammin→ https://jammin.co.jp


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by npo-rett | 2018-08-04 23:27 | Comments(0)

レット症候群創設論文公開解説動画

先日、お知らせしていました通りAASJさんの西川先生にレット症候群の創設論文解説頂きました~。

MECP2重複症候群患者家族会の河越さんとレット症候群支援機構の谷岡がゲストとして参加させて頂きました。
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皆様に解りやすく伝わるように上手な質問が出来れば良かったのですが・・・
知れば知るほど奥の深いMECP2遺伝子。
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資料を見ながら解説して頂けたので、解りやすかったです!

西川先生ご解説有難う御座いました😁

動画はこちらからも↓みれますよ~。


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by npo-rett | 2018-07-28 00:31 | Comments(0)

ネット配信勉強会!

ネット配信勉強会のお知らせです!

7/24(火)の12時から、いつもお世話になっているAASJの西川先生とMECP2重複症候群家族会の河越さんと共に『レット症候群について、最新の総説論文を読む』をテーマとした勉強会を行います。


AASJ
http://aasj.jp/about.html


以前にも紹介しましたが、レット症候群の遺伝子治療は現実に近いものとなってきているようです。最新の論文を西川先生に解説して頂きながら、レット症候群について、そしてMECP2重複症候群の遺伝子治療の可能性を探っていきたいと思います。

配信は下記リンクにて行います。

https://freshlive.tv/aasj

(スマホの場合はアプリをインストールする必要があるようです、インストールすると過去の動画も見れるようです)

ぜひ、ご視聴下さい!




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by npo-rett | 2018-07-18 15:39 | Comments(0)

お詫びとご報告。

西日本豪雨で被災された皆様、心よりお見舞い申し上げます。

先月の大阪北部地震に続き、大雨による災害・・・。
障がいの子供を抱えての災害について考えさせられます。
会員の方がおられる地域も浸水被害情報が出ていたのでとても心配です。

さて、タイトルお詫びについてですが・・・
7月6日から7月10日まで、当方が利用しておりますWEBサイトのサーバーが急に緊急メンテナンスが必要になったと言う事で、全サービスが中断しておりました。
その間、WEBサイトは見れず、メールについても一切やり取りが出来ない状態が5日間続いておりました。
急に連絡が取れなくなり、サイトも見れなくなったと言う事で多数ご心配のお声も頂きました。
本当に急な事で何も対応出来ず、ご心配をお掛けしてしまい申し訳ありませんでした。

もう一つのご報告ですが・・・
第5回医学的基礎勉強会の申し込みが定員数に達しましたので、参加申し込みの受付を終了させて頂いております。
例年より早くの申し込み締め切りとなりましたが、ご了承宜しくお願い致します。

勉強会で皆様とお会い出来るの楽しみにしています!






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by npo-rett | 2018-07-12 00:10 | Comments(0)

第7回NPOレット症候群支援機構総会!

第7回NPO総会、無事終了しました♪

今回初の関東地区横浜での開催で、雨の中多くの方々に参加頂き、有難う御座いました😊

初めまして〜の方から、久しぶり〜の方々まで、終始賑やかな時間を共有させて頂けたと思います。
懇親会は、テーブルがなくご不便をお掛けしました
🙇🏻‍♂️

また、音楽療法セミナーでは、下川先生から貴重なご講演とセッションを体験させて頂き、今まで体験した事が無かった方には、いい機会になったと思います。

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ただ、下川先生もおっしゃってましたが、本来なら落ち着いてマンツーマンで行うものなので、今回はちょっと賑やか過ぎて、本来の療育とは掛け離れた環境でのセッションになってしまいした。その中でも下川先生はじめスタッフの方々にご尽力頂き、何とか乗り切って頂きました😅
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下川先生、スタッフの皆様有難う御座いました!

今回、ゆっくりお話する時間と空間レイアウトが取れなくて申し訳ない気持ちですが、関東地区の方々のパワーに助けられてあっという間の時間でした♪

次回以降はもう少しゆっくりお話が出来る時間をとれるように企画したいと思います。

皆様、無事に帰られましたか?

急遽体調を崩されて参加出来なかった方々、一日も早く元気になりますように!

また会いましょう😆

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ちなみに、今回の親睦会会費は合計で32,000円集まりまして、飲食代が合計27,391円でした。
残金の約5,000円は支援機構の寄附口座にご入金させて頂きますね~。


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by npo-rett | 2018-06-26 00:06 | Comments(0)

第5回医学的勉強会、大阪開催!

大阪北部地震につきまして、事務局がございます大阪府枚方市が震度6弱と報道がされており、大変ご心配をお掛け致しました。

事務局周辺では特に大きな被害もなく、ライフラインも問題なく、通常通りの生活が出来ております。

大阪にお住いの会員の皆様におかれましても、平穏な生活に戻っている事を心より願っております。

さて、早いもので今年で第5回となります、医学的基礎勉強会ですが、今回は大阪開催で申し込みをWEBサイトから出来るようになりましたので、お知らせさせて頂きます。http://npo-rett.jp/rett_study-2018.html

そう遠くない将来に治療の為の治験等がこの日本でも行われる事も現実として考えられます。

その時に私達自身がある程度の知識を身に着けている事で、様々な判断材料の幅も広がると考えています。

この勉強会は研究の報告等ではなく、今後私達がお医者さんや、研究者の方々ともっと積極的に関わりが持てるように、医学の基礎を学ぶ為の勉強会になります。

気軽にディスカッション出来るように、少人数制(40名程度)になりますので、定員になり次第締め切りさせて頂きますが、お時間御座います方はぜひご参加頂ければと思います。


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by npo-rett | 2018-06-20 23:09 | Comments(0)

30年度研究班班会議

「レット症候群とMECP2重複症候群の合同研究班」のH30年度第一回班会議が千葉県幕張で行われました。

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班員は昨年度に引き続き伊藤先生をリーダーとした先生方と、初めましての先生もおられて、遺伝子診断等の体制や、今年度の方向性について議論しました。

日本レット症候群協会、MECP2重複症候群患者家族会、そして私達支援機構が患者会から参加致しました
🙂

取り急ぎ、ご報告としては・・・
①8月末頃(25日予定)大阪にて医学的勉強会
②来年2月上旬頃(3日予定)東京にてシンポジウム
を開催する事が決定しております。*会場未定

また、この研究班とは別に、同じく伊藤先生をリーダーとした「レット症候群の病因・病態に基づいた治療法開発のための基盤研究」が今年度から新たに結成されいています!
メンバーはよりコアの研究をされている先生方で、AMEDからの資金援助もまぁまぁの額で今後3年間取り組まれる予定です。
こちらの方はまたシンポジウム等で近況を報告してもらえたらと思っています!
皆様、本当にお忙しい中ですが、レット症候群の未来の為に一歩一歩前進しております101.png




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by npo-rett | 2018-06-06 22:41 | Comments(0)

リバースレットシンドローム。

副理事の濵野さんの情報です♪
FBでも紹介しておりましたが、こちらでも。

RSRTさんから

DNAは細胞がタンパク質を作るための指示書一式を持っています。RNAはDNAとタンパク質の中間に位置しています。RNAは細胞の頭脳である核からタンパク質を組み立てる細胞の工場であるリボソームへDNAの暗号を運ぶ配達屋だと考えてください。RNAが配達される前に、核の中で何が起こっているのか、もう少し詳しくみてみましょう。MECP2の遺伝子はエクソンとイントロンと呼ばれる交互の領域からなっています。核の中では、イントロンと不要なエクソンは取り除かれます。そして、残ったエクソンがSpliceosomeと呼ばれる分子マシンによって接合されます。さて、ここからが本当にエキサイティングなところです。Spliceosomeの通常のプロセスを乗っ取って、変異のあるエクソンを除去し、ベクターによって運ばれた正常なエクソンを接合します。このSMARTアプローチには、2つの大きなメリットがあります。ひとつは、決して過剰なMECP2タンパクの生産をもたらさないということです。二つ目は、レット症候群の変異の97%を修正することができることです。私たちはそれをSMART(スマート)だと考えます。


世界中でレット症候群の治療に向けて様々な研究が行われています。
本格的に遺伝子治療も夢の話でなくなって来ました101.png
この流れに日本が乗り遅れないように私達が出来る事に取り組んで参ります!


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by npo-rett | 2018-05-24 23:08 | Comments(0)