レット症候群完治プロジェクト！

リバースレットシンドローム。

副理事の濵野さんの情報です♪
FBでも紹介しておりましたが、こちらでも。

RSRTさんから

DNAは細胞がタンパク質を作るための指示書一式を持っています。RNAはDNAとタンパク質の中間に位置しています。RNAは細胞の頭脳である核からタンパク質を組み立てる細胞の工場であるリボソームへDNAの暗号を運ぶ配達屋だと考えてください。RNAが配達される前に、核の中で何が起こっているのか、もう少し詳しくみてみましょう。MECP2の遺伝子はエクソンとイントロンと呼ばれる交互の領域からなっています。核の中では、イントロンと不要なエクソンは取り除かれます。そして、残ったエクソンがSpliceosomeと呼ばれる分子マシンによって接合されます。さて、ここからが本当にエキサイティングなところです。Spliceosomeの通常のプロセスを乗っ取って、変異のあるエクソンを除去し、ベクターによって運ばれた正常なエクソンを接合します。このSMARTアプローチには、２つの大きなメリットがあります。ひとつは、決して過剰なMECP2タンパクの生産をもたらさないということです。二つ目は、レット症候群の変異の９７％を修正することができることです。私たちはそれをSMART（スマート）だと考えます。


世界中でレット症候群の治療に向けて様々な研究が行われています。
本格的に遺伝子治療も夢の話でなくなって来ました
この流れに日本が乗り遅れないように私達が出来る事に取り組んで参ります！

医療イノベーションセンターへ！

支援機構の誇る研究調査チームでTRI（医療イノベーションセンター）へ研究相談に行ってきました♪

前回は３年前？
何も具体的なプランが無い状態で、理事の谷岡が一人で福島センター長にお会いしてとりあえずレット症候群支援機構という患者団体が頑張っとります！というような勢いだけで訪問した感じでしたが・・・

今回は正式に研究相談という手続きを経て、具体的な相談をして参りました。
そして、調査チームリーダーの中村さん、副理事の濵野さんも忙しい中、仕事を調整して東京、千葉よりそれぞれ駆けつけてくれました。
調査チームが加わった事で、相談内容はより具体的に専門的に進める事が可能になりました
福島センター長は相変わらず、登場の瞬間からパワーに満ち溢れている感じでした
まわりくどい前置きは無しに、「核心をズバッ」という感じで、具体的何からどのように動くべきかアドバイスを頂きました。

難病克服の為に様々な取り組みが実現し、ここ数年日本の難病対策も進化しつつあると実感しておりますが、そこには福島センター長のご尽力もあっての事だと思います。

やはりそれだけの物事を短期間で成し遂げているだけあって、私達へのアドバイスも具体的には言えませんが・・・「今、すぐにだよ！」という感じのアドバイスでした

いつか今日の日が
大きな節目の日だったと
言える日が来るように・・・

早速行動に移していきます！

小児歯科神経学会

本日、大阪の中之島国際会議場で開催されておりました小児歯科神経学会に演者として理事の谷岡が参加させて頂きました。
参加させて頂いたセッションは「障がいのある子どもたちへの民間からの支援」という演目の中で3人の演者の中の一人として、NPO活動の体験をお話させて頂きました。

内容を少しだけ簡単に・・・・

レット症候群の女の子の事。
私達はNPOは「志」を同じく持っている方々の会員さんのお陰で成り立っている事。
志をまとめる為に様々な活動を具体的に解りやすく伝えて活動してきた事。
７年間で当初想像もしていなかったような患者団体を中心としたコミニティーが形成されて来ている事。々・・・・

そして一番伝えたかった事、ある偉人の名言を紹介させて頂きました。


才能なり知識なりは
必ずしも最高でなくてもよい
ただし、熱意だけは
常に最高でなくてはならない。
「松下幸之助」


本当に、その通りだと思います。
熱意だけは、私達もどの研究者さんにも、製薬企業さんにも負けない！
そんな思いで７年間突っ走って来ました

でも、この名言の後に一言さらに付け加えさせて頂きました。

そして、それでも・・・
成功するとは限らない。

成功する可能性が低くても、０％に近くても、
常に最高の熱意で取り組めるか・・・

今後、私達の活動も試される時期だと思います！

勿論、答えはYESです

街頭募金追加報告。

街頭募金のご報告。

先日、アサヒドリームクリエイト(株)さんが行ってくれていました街頭募金の集計は４３，９６３円との事でした。

スタッフの皆様、募金をして下さった方々、本当に有難う御座います！

アサヒドリームクリエイト（株）さんは、年に数回街頭募金をしてくれていまして、その度に警察に届け出をし、会社で有志を募り、夏は暑い日にも関わらず、冬は寒い日にも関わらず、せっかくの休日を返上して活動して下さっています。

私達がNPOを立ち上げた時から、シンポジウムや総会ではお子様見守りのボランティアをしてくれていたり、企業賛助会員として資金的にも継続して支えても頂いております。

アサヒドリームクリエイト（株）さん以外にも本当に多くの企業の方々、個人の方々から叱咤激励、ご支援頂いて私達の活動が続けられております。

皆様からの応援には感謝の気持ちだけでなく、レットちゃんの未来の為に少しでもプラスになるような事でお返ししていくしかないと思っていますので、これからも私達は自分たちにしか出来ない事を全力で頑張ります

街頭募金！

いつもお世話になっておりますアサヒドリームクリエイト(株)さんに街頭募金＆広報活動をして頂きました♪

　　　　　　　　　　　　　休日にも関わらず、社員さんと社長さんまで参加して下さっています

4月14日（土）に大阪府枚方市の樟葉駅前にて大きな声を出して募金活動をして下さいました。

一年の間に何回もこのような街頭募金を警察に届け出て許可を取って、休日に有志を会社で募り「レットちゃん達の未来の為に！」と貴重な時間を使ってくれています。

本当に感謝しかありません。

今回は参加出来ませんでしたが、次回はぜひ支援機構からも参加出来ればと思います。
本当にいつもいつも有難う御座います！

NPO総会のお知らせ。

第7回NPO総会＆音楽療法セミナーのお知らせ。

会員様にご案内そろそろ届いているかと思いますが、念のためこちらでもご報告しておきます。

１．日　　時　　平成30年6月23日（土曜日）
①１３：００～１３：３０　定時総会（１５分前受付開始）
②１３：４５～１４：３０　音楽療法講習（講師：下川英子先生）
③１４：３５～１５：１５　音楽療法体験会（講師：下川英子先生他スタッフ）
④１５：３０～１６：４５　親睦会（片づけ）

２．場　　所　　神奈川県 横浜市神奈川区 白幡町6-18 パレ白楽Ⅱ ３階　（白楽シルクサロン）

＊音楽療法士、下川先生についてはこちらで詳しくご紹介されています⇒

第7回NPO総会＆音楽療法セミナーのお知らせ。

会員様にご案内そろそろ届いているかと思いますが、念のためこちらでもご報告しておきます。

１．日　　時　　平成30年6月23日（土曜日）
①１３：００～１３：３０　定時総会（１５分前受付開始）
②１３：４５～１４：３０　音楽療法講習（講師：下川英子先生）
③１４：３５～１５：１５　音楽療法体験会（講師：下川英子先生他スタッフ）
④１５：３０～１６：４５　親睦会（片づけ）

２．場　　所　　神奈川県 横浜市神奈川区 白幡町6-18 パレ白楽Ⅱ ３階　（白楽シルクサロン）

＊音楽療法士、下川先生についてはこちらで詳しくご紹介されています⇒https://ontomo-mag.com/article/interview/ongakutsunagari06-20171215/

皆様にお会い出来るのを楽しみにしています！

第８期スタート！

お陰様で無事に３月末日で７期目を終え、今月より新たに８期目をスタートする事が出来ました！

いつもご支援頂いている皆様、本当に有難うございます

あっという間に７年が・・・過ぎ去ってしまいました。。。
継続は力なり・・・そう信じております。

治療法がないなら、私達患者団体が、

「研究を支援する！」

そんな、壮大な夢を抱いてもう７年が過ぎ去りました。
実際にどれ程の支援をして、効果が出たのか簡単に検証は出来ませんが、少しづつ実績も残せてきているかと思います。

支援累計は研究に対して７００万円、レット症候群研究センター設立に１００万円の支援もさせて頂き、論文発表されている研究課題も出てきました。

これも皆様の地道な活動からのご支援を頂いている賜物になります。
本当に感謝しかありません。

まだまだ出来ていない事が沢山あり、試行錯誤の日々ではありますが、設立当初は想像もしていないような方々との繋がりは私達支援機構にとって、とても大きな財産になっております。

今年度も多くの方に支えられる事になりそうですが・・・いつも通り感謝の気持ちは行動でお示ししていきます♪

今年度も宜しくお願いします😀

AASJさんにご相談♪

先日、NPO法人AASJさんにお邪魔して来ました～。

MECP2重複症候群の患者会さんと将来の遺伝子治療の取り組みについて、代表の西川先生に色々とご相談して来ました！

AASJさんは私達のような専門知識のない団体の駆け込み寺のような存在で、WEBサイトでは様々な論文を紹介されていて、解りやすく解説までして下さっています。そして、なにより患者団体に寄り添って親身に相談に乗って頂けるのが本当に有難いです。
詳しくは⇒http://aasj.jp/

大きな目標はMECP2重複症候群患者家族会の方々も同じ。
もっと言えば、全ての難病の方々も同じだと思います。

色々な垣根を越えて、色々な分野の方々を繋げる・・・

これが出来るのは私達患者側だと改めて感じる事が出来ました！

千葉と東京とネットでつなぎ、研究調査チームもネット会議で参加してもらいました♪

西川先生、お忙しい中有難う御座いました。

レット症候群の遺伝子治療の可能性。

少し前のフェイスブックでの副理事の投稿を紹介させてもらいます！

AveXis社は、レットの遺伝子治療計画（AVXS-201)について報告しました。

　以前から、検討を進めているということで、度々紹介はしていたと思いますが、ついに動き始めたという感じです。
レットの遺伝子治療の治験を１年以内には開始するとのことです。
　安全性の問題、マウスでの結果がどこまで人に対して有効なのか？など疑問や不安もありますが、やはり期待する部分も大いにあります。不安半分、期待半分といったところでしょうか。
　もう少し、情報が開示されるのを待つしかありませんね。

以下は、報告のハイライトです。

・脊髄性筋萎縮症の1型の遺伝子治療製品（AVXS-101)のデータについて、次の四半期にFDAを打ち合わせをします。このデータの提出は商業的な販売のためのFDAの承認を得るための最終段階です。

・髄腔内送達経路（脊髄液への注射）を用いて、SMAタイプ2におけるAVXS-101のフェーズ１治験を開始した。これはRett症候群の治験で使用されるのと同じ配送ルートです。この配送方法で治療された最初の2人の患者では副作用は報告されていません。

・REGENXBIO社よりAAV9遺伝子治療の配送システムの実施権を得て、レットの遺伝子治療計画を拡張しています。
・臨床前のマウス実験では、持続的に症状を緩和しながらレットマウスの寿命を最大化しました。

・「霊長類での研究では、副作用やMECP2の過剰発現の兆候は見られませんでした。」

・レットとALSの両方の調査的な新薬申請（IND)を２０１８年の終わりか２０１９年のはじめに実施する予定です。INDはFDAに対して、人での治験を始めるための提案です。もし、FDAが申請に対して重大な問題がないと判断すれば、治験はINDの申請から３０日で開始できます。

引用元は以下です。
https://reverserett.org/avexis-reports-rett-gene-therapy.../

また、より具体的な情報は、以下から。
http://reverserett.org/.../Rett-Syndrome-and-Genetic-ALS...

研究助成プロジェクト！

第4回研究助成プロジェクトの助成先が決定しました！

今回ご応募頂きました中から厳選な審査の結果・・・

1人は立命館大学・薬学部・薬学科の片山先生。
研究課題は「レット症候群の治療を目指したCDKL5の活性化を回復する化合物の探索」
レット症候群の主な原因遺伝子としてMECP２が精力的に研究が進められているが、同じく原因遺伝子でもあるCDKL5についてはまだまだ研究が進んでいない、という背景もあるので、CDKL5変異体の活性を回復させる方法が見出すことが出来れば、世界に先駆けた研究になる事が期待されます。

もう一人は久留米大学・医学部・薬理学講座の河原先生。
研究課題は「グレリン全身投与によるレット症候群の治療メカニズムの解明 －脳内ドーパミン神経の役割－ 」
最近、代謝調節ホルモンであるグレリンが不随意運動や振 戦に対し治療効果を有することが報告されました。そこで今回の研究では、 MECP2 遺伝子を欠損した レット症候群モデルマウスを用いてドーパミン神経の活動調節機構を検討すると共に、グレリン がレット症候群モデルマウスの脳内ドーパミン神経の機能障害を改善することで治療効果を発 揮するのかどうかを検討し、最終的には、 グレリンとドーパミン受容体作用薬との併用による複合的な薬物作用により、グレリン受容体シグ ナルを増強することで、より有効で確実な薬物治療法の開発が期待されます。

それぞれの研究者（研究機関）さんに100万円の助成金を決定致しました。

皆様からご支援頂きました温かいご寄附をこのプロジェクトに使用させて頂いております。

本当に有難う御座います！