レット症候群完治プロジェクト！

2020レット症候群とMECP2重複症候群合同シンポジウム

皆様、お待たせ致しました！

2020レット症候群とMECP2重複症候群合同シンポジウムの詳細ページをUPしました

参加お申込みはWEBサイト、シンポジウムページよりお申込み下さい。
⇒https://npo-rett.jp/rett_symposium-2020.html

内容は今回も盛りだくさんになっています。

レット症候群とMECP２研究班の伊藤先生から講演が始まり～

療育関係では・・・
口腔ケアのお話も、今年の総会で好評でしたので～
嚥下の事とか色々学びましょう♪

皆様からの寄附金で成り立っています、助成金プロジェクトの報告も注目です

そして・・・
来年度から本格スタートの遺伝子治療研究促進プロジェクトのお話もありますよ。

開催地は新大阪から徒歩3分の好立地にあります「新大阪ブリックビル３階」にてワンフロア貸し切りにしています！

お子様の見守りルームもありますよ～。

ちなみに、見守りのボランティアさんも募集中です♪

レット症候群遺伝子治療研究推進プロジェクトその②

前回の続きで。。。

・・・と、まぁ色々ありまして3者で協定を交わさせて頂く事になりました！

今はまだ方向性だけが決まっただけで、今後はエコキャップ推進協会さんとも更に深く打ち合わせが必要になりそうです。

エコキャップ推進協会さんは環境問題を解決するNPO団体でして、その環境問題を解決する事（エコキャップの回収）が結果的にレット症候群の認知度UPと研究促進に繋がる・・・私達支援機構も社会福祉の解決に繋がる活動（レット症候群支援）を通じてエコキャップ回収運動という環境問題を知って頂く事へも繋げられる・・・双方向がWINWINとなるようにしていこうと思っています！

自治医科大学の村松先生、山形先生には来年2月の大阪開催のシンポジウムでご講演頂く事も決まっております。
まさに始まったばかりの遺伝子治療研究ではありますので、マル秘事項も多々あるようなので何処まで踏み込んでお話頂けるかは難しい部分もありますが、言えない事が多いのはそれだけ真剣に取り組んでいるからでもあります。

お二人の先生は調印式で記者さんの「数ある疾患の中で何故、レット症候群の遺伝子治療を始めようと思われたのですか？」の質問にこのようにお話されていました。
「レット症候群は医学的にみても研究者目線からも、大変失礼かも知れませんが非常に興味深い疾患で前々から気にはなっていまして・・・でも他にもやらなければならいないプロジェクトも多数抱えているので中々手が付けられなかった。。。しかし今回このようなきっかけがありましたので、背中を押されたと言いますか・・・まぁやってみよう！となりました。」

もしかしたら、何もしなくても取り組まれていたのかも知れませんが・・・
私達患者家族が思いを届ける事、届け続ける事で・・・
物事は少し違う方向に動かす事が出来るのではないでしょうか？
さあ、私達も大きな声でスローガンを叫びましょう♪信じましょう♪
care today cure tomorrow！！

レット症候群遺伝子治療研究推進プロジェクト！

10月のレット症候群啓発月間に発表が間に合って良かった！

ついに・・・
レット症候群遺伝子治療研究推進プロジェクトスタート！

今まで数年かけて見つけて来た点と点を結びつける事が出来ました。😁
２～３年前？に岡山で遺伝治療研究のシンポジウムに参加させて頂きその時に初めて村松先生の講演を聞きました。
AADC欠損症という産まれた時から重度の障害で十数年寝たきりだった子が遺伝子治療を受けて歩行器で歩けるようにまでなったという話はドキュメンタリー映画にもなっていてまさに奇跡のお話です。
http://www.jicl.jp/old/now/cinema/backnumber/20180115.html

この時に遺伝子治療の素晴らしさを知りまして、村松先生をストーカーのように数年追いかけて、山形先生を紹介してもらい、村松先生が自ら立ち上げられてベンチャー企業の遺伝子治療研究所を見学させてもらったりしつつ、レット症候群の研究着手もプッシュし続けておりました。

一方で、読売TVさんの放送をきっかけにご縁がありまして巡り会えたNPO法人エコキャップ推進協会さん。
昨年の秋ごろからお話させて頂いておりまして、レット症候群の支援を申し出て頂いておりましたが、どのような形で支援できるのがいいのか、広く一般の方々にも説明が出来る支援でないと難しい・・・というところで中々前に進みませんでした。

エコキャップさん側としましては、目に見えて効果がで解る物の支援の方が世間に理解してもらいやすいので、中々成果が出にくい新薬開発の為の寄附は難しいというのは私達も理解出来ておりました。

悩み続ける事約一年・・・

研究の支援のゴールを成果出やすいところに設定し、期限付きで支援してもらう事を提案させて頂きました。
確実に治療が出来る疾患を支援する事も大切ですが、治療法の可能性を見つける支援も同じく大切なはず。
ただし、条件としては患者団体がしっかりしている事や、研究者さんとの連携がとれいてる事や、治験に目指す為にはデータベースが確立されている事等の条件を満たした団体を限定して、5年毎に支援先を検討する事を提案しました。

そして、成果の出やすいゴールというのが、AMED（国立研究開発法人日本医療研究開発機構）への申請。
申請と言ってもどのレベルの申請を目指すかで大きく変わりますが、治験を目指す為の申請レベルを5年以内にというゴールを設定しました。これはこれで成果が出やすいのか？と言われるとそれでもやはり高いハードルだと言わざるを得ないのですが、チャレンジするモチベーションはこれくらい研究者さんにも持ってもらいたくその設定にしました。

・・・長くなりましたので、今回はここまでで次回に続きます。。。

研究班班会議に参加して来ました。

先日、品川にて「レット症候群とMecp2重複症候群の研究班」の班会議があり、支援機構から谷岡と浜野が参加して来ました^_^

将来の治験の為に、データベースの更新と、新規参加者の拡充や、各成果について話し合いました。

AMEDから助成金を得ているこの研究班は今年度で3年経過するので、来年度以降の活動はまだ未定です😰

しかし！
そんな状況であっても…

北は北海道から南は九州まで、レット症候群とMecp2重複症候群の今後の対策を話し合う為に先生方が東京に集結しました！

有り難いですね☺️

最後に・・・
毎年10月は世界レット症候群啓発月間！

「care to day cure tommrrow」を掲げて撮影しました^_^

CDKL5 workshop!その3

前回からの続きで・・・

Loulou財団のjafarさんからがASIAで最も伝えたかったというメッセージがこちらです↓

①子供達のケアは短距離競争でない、長距離競争と考えて焦らず無理せず。

②各国で患者同士のコミュニティを作る事。

③各国で多くの患者さんを見つける事（診断基準の確立）数の多さは研究スピードに繋がる。

④各国でやる気のある医師、研究者を見つける事。

⑤親が重要な役割を担う。上記の１～４は全て親が出来る重要な事。

これらのメッセージを聞いて私達の活動の方向性は間違いではない！
と改めて時間しました♪

さぁ今月は、レット症候群啓発月間ですね！

FBでは公開していますが、あるアーティスとの方から応援メッセージも頂いておりますので、また近々にUPさせて頂きますね～。

気になる方はFBもみて下さいね！

CDKL5 workshop! その２

・・・前回の続きです。

前回ご紹介しましたLoulou財団の活動趣旨は、とても明瞭ではっきりしていました。

「我々は患者団体ではなく、患者団体と研究者さん製薬企業をマッチングさせていく為の活動に特化し化学を進歩させる」と明言されていました。

しかもそれが世界規模での話です。

彼らはソーシャルネットワークを最大限に活用し、世界中でどのようなCDKL5関連の研究が行われているか、研究の助成金支援を行いつつ、情報を一手に把握しつつあるようです。

通訳を介してなので正確かは解りませんが、CDKL５の研究者アプリ？みたいなのを利用してIDとPSを関係者に発行し、情報共有を行っているようです。

我らが日本からは以前私達支援機構の研究支援をした事がある東京大学の田中先生がLoulou財団の支援を受けておられます。

研究の競争はもちろん必要だが、同じ研究に偏るよりは世界の頭脳で分散して研究し結果治療に結び付けば良いとの考えでした。

その為に彼が今回のworkshopで訴えていた事は・・・

患者団体の結束でした。

特にASIAでの連携がまだないらしく今回の目的の一つがASIA各国の患者団体の設立を訴える事でした。

彼は患者団体ではないので、患者同士の交流の為にと言う事ではなく（交流は重要なのは大前提として）患者会立ち上がる事でその国々での数が把握出来て、その国の研究者も興味を持つ事に繋がり、希少疾患といえども世界規模では相当数の患者数になり、それは各国の研究者さんや企業へのアピールとしてとても重要な事と説明されていました。

彼のスピーチはとても明瞭で現状を冷静に捉え、決して将来の夢を語るだけでなく実現可能なビジョンを期間を定めて示し、グイグイ世界をまとめている感じが凄すぎました。。。

実施にASIAから韓国と中国の患者さんの方が出席されており、このworkshopは全世界にlive配信されていまして、jafarさんの講演後中国の患者さんから・・・・

「今この瞬間にLive中継で中国ではCDD欠損症（CDKL５）の家族５０人の方々があなたのスピーチを聞いていました。

私は（中国の方）帰国後直ちに患者会の設立に向けて動く事をここで約束します！」との声が上がりました

まさに、ASIAが動いた瞬間に、とても感動しました。

jafarさんはとても需要なメッセージを５つ教えてくれましたので、次回にUPしておきます！

写真中央がjafarさん、中央右は、国際シンポジウムでお世話になったオーストラリアのヘレン先生。中央左は日本のCDKL5患者会の発起人である田中さん、一番右はMECP2患者会さん。

CDKL5 workshop!

先月、東京大学で開催されていました、遺伝子細胞治療学会で久しぶりにお会いした、東京大学の田中先生にご連絡頂き、１８日、１９日で同じく東京大学で開催されいてました「CDKL５ worksyhop　in　ASIA」に参加させて頂きました

１８日は谷岡が１９日は調査チームリーダーの中村が参加しました。

CDKL５と言えば私達が支援機構を立ち上げた８年前は非典型レット症候群の遺伝子変異として知られていまして、診断は「レット症候群」とされていました。

しかし数年前からはレット症候群とは別の疾患と診断されるようになっているようで、海外ではCDD欠損症と言われるそうです。

（Foxg1も同じく非典型レット症候群とされていましたが、近年では別の疾患と考えられているようです。）

レット症候群と比べるとCDD欠損症として診断されるようになってからの歴史は浅いのですが、研究を取り巻く環境は凄いスピードで進化しているのをこのｗorkshopに参加して実感しました
もともと、海外ではCDKL５UK(イギリスの団体）が勢力的に活動されていて世界の患者さん同士の繋がりは出来ていたところに・・・Loulou財団が２０１４年に設立されてから、おそらく劇的に変わったのだろうと思います。
その財団の設立者が、Jafarさんという方で、ご自身のお子様がCDD欠損症（CDKL5）と診断されて・・・行動を起こされたようです。

・・・・少し長くなるので、続きは次回更新の時に。。。

(株)遺伝子治療研究所

先日、神奈川の（株）遺伝子治療研究所を訪問させて頂きました^_^

代表取締役の浅井社長と、村松先生のお話をお聞きして、遺伝子治療は今や夢の治療法では無くなって来ている☺️本当にそう感じる事が出来ました。

遺伝子治療はAAVウィルスがとても大切な働きをするのですが、このタンクで培養されているようです。

...

このタンクの数が圧倒的に足らない…
違う種類のAAVウィルスを培養させるには、様々な手間を掛けてタンクを綺麗にし、タンクは勿論部屋全体を完全に滅菌処理しなければならず、想像以上に手間とコストと場所が必要なのを体感で感じる事が出来ました。

今回特別に村松先生にご案内して頂き、とても勉強になりました😆

医学的基礎勉強会！

東京で開催致しました、第6回「レット症候群とmecp2重複症候群」医学的基礎勉強会を無事に終える事が出来ましたー。

講師には毎回「気持ち」だけで引き受けて下さっている研究班リーダーの伊藤先生にお願いさせて頂き、出来る限り噛み砕いて説明してもらいました。 

お陰様で基礎の勉強を6年…
ようやく、体の細胞といいますか、組織といいますか…なんとなく少し理解出来た気がします🤔

今回は、患者会に所属している事を条件に、少人数でさせて頂きましたので質問等もしやすい雰囲気だったのではないかと思います。

また、この会場を快くお貸し頂きましたEAファーマー（株）さんには、最後のセッションでお薬について一問一答即で、エーザイ（株）さんと共に色々教えて頂き、大変有意義な時間となりました😁

参加者の皆様、準備等お手伝いして頂いた皆様、有難う御座いました🙇‍♂️

Avexis社、遺伝子治療の続報。

引き続きFBでも投稿されていましたが、以下副理事からの情報です。

RSRTさんより、レット症候群の遺伝子治療の治験の遅延についての報告です。

既に報告されていますが、ＳＭＡの遺伝子治療薬の承認申請で、不適切なことがありＦＤＡより指摘され問題となっています。

レットも同じベクターを用いているこもあり、治験の開始に影響がでると懸念していましたが、やはり申請データの見直し等で、早くとも来年の半ばごろまで開始が遅延しそうだとのこと。

残念な報告ですが、治験自体がなくなるわけではないようなので、見守るしかないですね。

とは言え・・・逆に考えると日本での遺伝子治療の可能性を見出せるチャンスかも？

海外で治験がそろそろ始まる～となると、スピードでは中々追いつけないのでそれ超えるインパクトがないと企業的には開発するメリットが出ない。そう考えると今なら「追いつけ、追い越せ～！」ってならないですかね
海外で開発された製品を日本に持って来るより、国内で開発された製品の方が患者さんに届くのは早いはず。

ピンチはチャンス！
・・・に出来るように私達が出来る事をコツコツとやるだけです！