レット症候群完治プロジェクト！

レット症候群QOL改善の治療薬の可能性！

FBでもシェアさせて頂きましたが、副理事からの情報をこちらでも以下にそのままご紹介させて頂きます

～RSRTさんのブログより～
　
　脳のバランスを修正することでレット症候群を治療する新薬の開発について、レットの研究では有名なヤーニッシュ博士の研究室からの報告です。

RSRTをはじめすべての患者家族の願いは、症状を完全に回復させること＝完治だと思いますが、それにはまだまだ、相当な時間がかかります。...

それまでの間に、少しでも症状を緩和させることができればきっとレットちゃんたちのQOLは改善できると考えられます。
今回は、そんな観点から、比較的容易に手に入る化合物で症状の緩和を狙った研究です。

レット患者では、KCC2（カリウム・塩素共輸送体）という遺伝子の発現が低下していることが確認されていて、これが神経学的症状の多くに影響しているのではとのことです。　

KCC2はニューロンから塩化物イオンを除去する機能を担っており、脳の興奮と抑制のバランスを維持するために重要です。
このバランスが崩れると、発作、連携した動きの喪失、社会的コミュニケーションの問題などの症状が起こります。

KCC2の発現を活性化させることができる薬の開発を目指して、様々な化合物をテストしました。
実は以前に、このテスト（スクリーニング）を開始したという報告をしていたのですが、今回はその結果報告ですね。

複数の化合物がマウスモデルで脳のバランスを回復させることができたとのことです。

もちろん、人への応用にはまだまだ時間がかかると思いますが、とても重要なことは、候補化合物は当初から、栄養補助食品として入手可能な天然物か他の疾患ですでにFDAにより認可されている薬（ドラッグリポジショニング）なので、相当有望ではないかと考えられています。

これは、なかなか期待が持てそうな気がします。
栄養補助食品であれば、すぐにでも試してみたいですよね。
続報を待ちたいと思います。

いつも貴重な除情報有難う御座います！

ちなみに、こちらもいつもお世話になっております、AASJさんでも詳しく解説されていますよ～

AASJ論文ウォッチ⇒http://aasj.jp/news/watch/10644

遺伝子細胞治療学会！

第２５回遺伝子細胞治療学会に調査チームで参加して来ました🧐

開催場所は東京大学！
どの建物も立派でした。。。

講演の内容はオール英語でしたので、私（谷岡）以外の２名がしっかりと聞いてくれておりました😅

講演の内容はさておき、学会に参加されておられた自治医科大学の村松先生、山形先生とも強制的に？軽～くミーティングさせて頂きました♪

また久しぶりにCDKL５を研究されている東京大学の田中先生とも偶然にお会いしたので近況報告しながらランチ。
旭川大学の高橋先生も北海道から来られていて講演の合間に少しだけ雑談。

慈恵医科大学の衛藤教授は相変わらずの貫禄で遠目でちらり・・・
レット症候群遺伝子治療についても少し話されていたAvexis社のPetraとは英語力がなく「o-ha-i」と握手だけ。。。

活動して８年・・・このような大きな学会でもアウェー感を感じない💪
確実に人脈は点と点で広がって来ている事を実感😀

点と点を線で結びRETT（MECP2）JAPANを目指したいですね～。

未来の医療について！

７月１日に発刊されました、世界文化社の、家庭画報の「未来の医療」という連載で、医学研究の患者参加の重要性について特集されております。

研究助成金を審査するAMEDの方針もようやく、患者側との連携について明言されるようになりました。

私達も手探りで８年前から研究者さんとの連携を模索し続けて・・・データベースの構築や、研究者さんとの連携という面では新しい患者団体の方向性を示す事が出来ているのかも知れないですね...

僭越ながら左端っこにコメントを載せてもらっています♪

ご寄附頂きました♪

先日、中村工務店さんの創立５０周年記念式典でレット症候群のお話しを少しだけさせて頂きました。

祝賀ムードの中、場違いな空気を感じながらも最低限の広報活動😅

すると…
協力するよ🤝と、ご寄付と人脈のご紹介を速攻でして下さいました😳

大阪府守口市の株式会社東洋生興様。
http://www.toyoseiko.net/

前川専務、色々なお気遣い本当に有難うございます🙇‍♂️

第8回NPO総会！

先日、横浜で開催しておりました第8回、NPO法人レット症候群支援機構総会、無事に終了致しました😊

ご出席頂いた皆様には、昨年度のご報告と今年度のミッションをご理解頂けました！…と思っております😅

また近日中に事業報告、決算書等々ホームページで報告させて頂きます！

総会後の日本歯科大学の田村先生の口腔ケアセミナーも勉強になる事が多くありましたね。

田村先生ありがとうございました🙇‍♂️

残念ながら体調不良等で来られなかった方もおられましたが、皆様と笑顔でお会い出来て良かったです♪

JAMINさんのチャリティティシャツ着用メンバーと記念撮影

会員さんの可愛い可愛い娘さんも一緒にパチリ
☺️

初めてまして~の方も、元気〜⁉️ってな方も、あっという間の懇親会でした🥯🍟🍹
集まった会費で余ったお金は寄付口座に入金させて頂きます!

また９月1日の勉強会、来年2月2日のシンポジウムでお会いしましょう♪

小嶋道場さんからのご寄附。

先月ご紹介させて頂いた、極真会館小嶋道場さま。

今回は各支部の道場での募金箱に加え、第３６回極真空手千葉県選手権大会という大きな大会でも募金箱を設置して頂いておりまして、多くの方々の善意の募金を当支援機構にご寄附頂きましたm(__)mお写真向かって右側が小嶋師範、左側が今回このご縁を繋いでくださった、レット症候群協会の松田さんです。

松田さんはこの大会の演武にご参加されて足でバットを折る技を披露されたとか

想像するだけで足が痛みます

心も・・・
体も・・・
日々鍛錬ですね。

ご協力頂いた皆様、本当に有難う御座います！

令和初の研究班会議

名古屋で開催されておりました、小児神経科学会に少し立ち寄り「レット症候群とmecp2重複症候群の合同研究班」班会議に参加して来ました！

重複症候群が小児慢性特定疾患に認定されたのは患者会さんと、この研究班の先生方のお陰だと思います(^^)

とりあえず第一段階突破おめでとうございます🎉

会議では、レット症候群ガイドブックの改訂と重複症候群のデータベース、そしてレット症候群のデータベース更新について話合われました👍

データベースも初期登録の方は５年が経過していますので、その変化を記録する為にも重要なデータ収集になります。

今年度中には何らかの方法で更新方法をご案内する事になると思いますので皆様ご協力宜しくお願いしますね～♪

また来年シンポジウムは2月、今年の勉強会は9月の予定で段取りする事も決定しました！

班会議前日は現在調査中の事案について、調査チームwith高橋先生で反省会の名のもと居酒屋会議しました😆

街頭募金して頂きました！

先日告知しておりました、アサヒドリームクリエイト(株)さんが募金活動をして下さいました😆

5月18日の日中に活動して頂いていたのですが、夏日のような暑さだったので大変だったと思います💦

休みの日なのに…皆様本当にありがとうございます🙇‍♂️🙇‍♂️ 社長さんも参加して頂いて🙇‍♂️🙇‍♂️

お任せしてしまって…なかなか参加できてなくて申し訳ないデス😰

私達は本当に沢山の方々に支えられて、応援されて…活動を継続することができております。

皆様の思いが無駄にならないように…
感謝の気持ちは行動と結果でお返し出来るように頑張ります

日本レット症候群協会さんから。

先日嬉しいお声掛けを頂きました☺️

私達NPOが活動を始めるもっと前、28年もの歴史を持つ「日本レット症候群協会」さんから、今まで千葉県にある極真会館道場小嶋道場から受けておられた寄付を支援機構で活かしもらえないか？
というご連絡を頂きました😳

小嶋道場さんは個人的に繋がりがあった協会の松田さんとの関係の中で、レット症候群の為にと、2001年から継続して寄付をされていてこの度、責任重大なバトンを受け継ぎました🙇‍♂️

松田さんの娘さん、奈々さんは2002年の愛は「地球を救う24時間テレビ」で当時大人気のモーニング娘。と共演していてちょっとした有名人です(^^)

小嶋道場の皆様、チャリティーに関わられた皆様、協会さん、松田さん…本当にありがとうございます！

感謝の気持ちは私達の行動で示して行きます💪

許可を頂きましたので松田さんのブログから写真を拝借させて頂きました。

募金活動の告知！

募金活動の告知です。

いつもお世話になっております、アサヒドリームクリエイト株式会社さんが、大阪府枚方市の楠葉駅、楠葉モール側で募金活動をして下さいます🙂

日時：５月１８日（土）　１１時～１３時

休日を利用して定期的に継続して頂き本当に有難いです。

お近くを通りかかった際には一声かけて頂ければ嬉しいです♪（＊写真は以前の募金活動の様子）