レット症候群完治プロジェクト！

エコキャップ協会との打ち合わせ。

新年度の新たなプロジェクトとして、エコキャップ協会さんとのコラボを企画中。
理事長との打ち合わせで、横浜のエコキャップ協会さんへお邪魔して来ました(^ ^)

連携に向けての課題はありますが、双方共にクリアできない課題ではなさそうなので、何とかこの連携を形として結果が出せるように一つ一つ丁寧に進めたいと思います。

具体的にキャップを集めて～となるのはもう少し先になりそうです。

とりあえあず、まずはレット症候群の知名度upが先行して走らないとダメですね…
更なる知名度upとなると、今までとはちがうアプローチ作戦が必要かもですね

著名な方のパワーがあれば・・・

誰かいてませんかね～？

サイボウズliveが終了致します。

緊急のお知らせです。

レット症候群患者様家族限定のコミュニティ掲示板として利用しておりました「サイボウズlive」が間もなく終了致します。

現在利用中の掲示板内でも副理事に告知をして頂いておりますが、念の為こちらでもお知らせさせて頂きます！

サイボウズliveの終了に伴い、新しい「cybozu.com」への移設作業を行っております。
引き続きご利用をご希望の方、又は新たに登録をご希望の方は以下の項目について、副理事又は支援機構までご連絡下さい。 （support@npo-rett.jp)

今まで利用しておりましたサイボウズliveのサイトは４月１５日を持って終了し、アクセスができなくなりますので、ご希望の方は期限内に返信くださいますようお願い致します。

必要項目
①ログイン名：ログインする際のお名前
②パスワード：８文字以上英数字混合（ご自身で必ず控えて下さい）

第９期スタート！

第9期スタート！

という事で、会員の皆様には本日報告書や総会のご案内を郵送しております☺️

メールでも同じ資料をお送りしておりますのでご確認頂き、会員のご継続を頂ければ幸いです。

皆様のお陰で、日々の活動を継続する事が出来ております。

本当に有難うございます🙇‍♂️

そして、今年度もヨロシクお願い致します😊

今年度の振り返り

来週からNPOの第9期が始まります！

今年度の活動報告を会員の皆様に報告する為にざっくりとまとめつつ一年の振り返り。。。

色々動けた一年だったと思います！

会員の皆様には改めてご郵送させて頂きます。

ちなみに・・・

総会＆懇親会は６月２２日（土）

横浜で開催予定です！

前回も横浜でしたが場所はまた別のところになります。
会員さんのご紹介でとても素敵な場所をお借り出来そうです。

総会後にレットちゃんの悩みの一つでもあると思いますが、口腔ケアについて専門の先生をお招きして学ぶ時間も予定しております。

詳細はまた改めてご報告します！

ご報告。

当支援機構の理事谷岡は、京都大学ips研究所の外部倫理委員の任期を2021年3月迄延長する事に致しました。

2017年から名ばかりですが務めさせて頂き、人脈や知識の幅が広がればと思っておりますが、人脈はまだしも知識はまだまだです…

倫理の概念は今後、遺伝子治療を見据えた時には重要なポイントになりそうなので、出来る限り貴重な会に所属させて頂いている間に勉強しておきます😅

研究助成プロジェクト！

平成３１年度の助成金プロジェクトの支援先が決定致しました！

多数の申請中から精査した結果・・・

九州大学大学院医学研究院の「中嶋秀行先生」提案の研究課題と、名古屋大学大学院医学研究科の「辻村啓太先生」提案の研究課題に決定致しました😀

詳細はこちら→研究助成プロジェクトhttp://www.npo-rett.jp/rett_zyosei.html

今回の助成金対象にならなかった研究機関の方々・・・どれも興味深い内容でしたが、今回は残念ながら不採択とさせて頂きました🙇‍♂️
またのチャレンジお待ちしております！

そして、なによりも大切な事！
この研究助成金は日本全国から集まって来ている多くの方々の心温まる寄附によって成り立っております。

募金活動をして下さる支援者の方々、広報して下さる方々、募金型自動販売機を設置して下さる方々、会員の皆様、チャリティーTシャツ等々・・・本当に多くの方々の繋がりと気持ちで第５回も助成させて頂ける事になりました。

皆様いつもいつも有難う御座います！
皆様のご支援がレットちゃん達の希望に繋がってます

アドベンチャーワールドマラソン。

２月17日、和歌山県は南紀白浜のアドベンチャーワールドで開催されました、キラボシマラソンというイベントに参加させて頂きました。

アドベンチャーワールド初のパーク内マラソンで、ランナーではなくて啓発活動の一環としてブースを出させて頂きました♪
今回のイベントはチャリティーマラソンではなかったので、啓発関係では私達とJOICFP（ジョイセフ）という世界の妊産婦を守る活動をされているNGO団体さんとの2団体での参加で、他は物販関係等でしたのでアウェイ感は否めなかったですが、色々な場所で告知する事が出来るだけで有難いですよね

そんな場違いな空気感が漂うテント前は遠目に人がチラホラ立ち止まってくれるかな。。。

と言う感じでしたが、マラソン終わりの2人の少年がスタスタ歩いて来て・・・

リュックをゴソゴソ・・・ゴソゴソ・・・ゴソゴソ・・・・・・一生懸命に探していたのはリュックの中から小さいビニール袋に入った小銭。。。
周りを見渡しても、親御さんらしき人は見当たらず。

「有難う、有難う。気持ちだけもらっとくからいいよ～」

って言っても少年達は「全然大丈夫！」って募金をしてくれました

親御さんにお礼を言わなければと思ってしばらく、少年達の行く方向を見ていましたが結局見当たりませんでした。

って事は、少年たちは誰かに言われたからでなく、自分達の意思でおそらく遊ぶ為に親御さんからもらったお小遣いを募金をしてくれた・・・。

今まで多くの方々から本当に沢山の募金を頂いておりますが、その中でもこの少年達の募金は本当に重いものになりました。

その他にも、イベントで警備をしているおっちゃんや、色々な人に頑張ってねーって募金を頂いたり、お声掛け頂いたり。

それからお隣ブースのジョイセフさんの方々ともお知り合いになれて、素敵なイベントに参加出来て良かったです。

最後に・・・

このイベントに参加出来たのも、私達の活動に共感してくれた和歌山在中の方が、関係者にプッシュして下さったお蔭で、参加出来ております。

S様、お声掛け頂き有難う御座います。

あと、ブースをひと際目立させてくれている告知用ポップはいつも募金活動等を定期的にして下さっているアサヒドリームクリエイト(株)さんからお借りしました。

ポップ横のインパクトのある少女の写真は、写真家「東真子」さんに撮影した頂いたものを活用させて頂きました。人が結構この前で立止まってくれたのは、この目立つポップと写真のお陰だと思っています。

皆さん、有難う御座います！

RSRTは新しい研究への助成として２７０万ドル（約３億円）を拠出

FBでもシェア致しましたが、副理事からの情報提供です

＜RSRTさんより
　RSRTは新しい研究への助成として２７０万ドル（約３億円）を拠出した。＞

RSRTさんより、新しい研究への資金提供の報告です。
　マサチューセッツメディカルスクール大学のジョナサン・ワッツ博士のラボへ270万ドルもの資金を提供するとのことです。このラボでは、なんと３つの完治へのアプローチを同時並行で進めるようです。毎回、同じことを言っていますが、RSRTの研究助成は金額が半端ないのと、次々と新しいアプローチが候補になっています。もう、2の矢、３の矢どころではありません。これほど、多種多様な研究が同時に進められていると思うと、心強くもありそして、いずれは完治しないはずはないと確信できます。まさに私たちの希望の光です。

以下、全文です。
　ジョナサン・ワッツ博士（マサチューセッツメディカルスクール大学の准教授）は、RSRTによる270万ドルの資金提供により、３つの有望なアプローチを同時並行で進めることができると言います。

（Jonathan Watts, PhD　写真はRSRTより抜粋）

　レット症候群はMECP2遺伝子の変異によって引き起こされますが、このプロジェクトではこれらの病気を引き起こす変異を修復するために２つのアプローチを進めます。一つはDNAそのものであり、もう一つはMECP2遺伝子から作られるメッセンジャーRNAが対象となります。そして、3番目のアプローチは細胞のタンパク質製造装置に変異を読み飛ばして正しいタンパク質を製造させるように「説得」することを試みます。

　これらのRNA,　DNAそしてタンパク質にフォーカスしたアプローチはそれぞれ異なる長所と短所を持っているので、同時にこれらのアプロ―チを進めていきます。脳内でMECP2の発現量をちょうど良いレベルに調節することは病気を治療するうえで非常に重要なことです。多すぎても少なすぎても脳はただしく機能しません。我々はMECP2を自然な状況で修復しようとするので、脳が正しいレベルのMECP2を発現するために通常使用するメカニズムは無傷のままです。

　ワッツ博士のラボは最近、中枢神経系に核酸医薬を適用する原理を発見しました。ワッツ博士を含む大きなチームはまた、脳や中枢神経系へ遺伝子編集装置の運搬を最適化するために国立衛生研究所から多額の資金援助を受けています。この新しい研究で、このチームはレット症候群の根本原因に対処する方法としてRNAとDNAの編集のためにこれらのプロジェクトの両方から原理を拡張し適用しようとしています。

この資金は今年のRSRTによる新規の助成金の1000万ドルの一部です。

　RSRTにおいて我々はレットとMECP2関連疾患を完治するという、大胆にて挑戦的な目標を持っています。RSRTはレット症候群の完治のために最初にて唯一の総合的かつアグレッシブなプランを計画しました。戦略を明確化し、科学者らをリクルートして、内部調査チームは進捗をモニターし評価するだけでなく、新しいテクノロジーの兆しにも警戒しています。と、RSRT代表のモニカさんは言います。我々の重要な仕事は我々に寄付してくれるレット患者を持つ家族の情熱的で粘り強さによって可能となっています。レットの若い女性の親である私はこれらの努力に感謝しています。私たちの成功には、これらの家族の継続的な支援が必要です。

２０１９合同シンポお疲れ様でした。

２０１９．レット症候群とMECP2重複症候群の合同シンポジウムin東京、無事終了致しました！

ご参加頂いた皆様、ボランティアでご協力頂いた皆様、本当に有難う御座いましたm(__)m

第一講演では、国立精神神経センターの伊藤先生にこれまでの研究班の活動とデータベースの進捗状況についてお話頂き、３１年度のAMEDの助成金を受理出来ている事をご発表頂きました。これによりおそらくですが2021年までは研究班はAMEDからの助成金を得て研究が出来るようです。

伊藤先生、患者会を代表して改めて「申請大変お疲れ様でした＆有難う御座います。」

そして同じ研究班の堀家先生にはゲノム編集について少しお話頂きました。

第2講演は、当支援機構が30年度の助成金プロジェクトでご支援させて頂いた、久留米大学の河原先生と、立命館大学の片山先生に研究成果をご発表頂き、遅ればせながら簡単に授与式をさせて頂きました。

今後の更なる研究を期待しています！

第3講演のピーエーエスの野村先生の講演は私達患者側にとっては日常の姿勢のお話でとても興味深く、インパクトのあるお話が聞けたのではないでしょうか？

姿勢が変れば視界が変わる、視界が変われば興味が湧く、手が出るようになる、出来る事が増える、周りが褒めてくれる、本人はご機嫌になる、更に頑張る・・・姿勢からそんな良好なスパイラルが生まれる！障がいの有る無しに関わらず姿勢は大切ですよね
第4講演は慶應義塾大学の石田先生。石田先生はレット症候群の原因遺伝子MECP2を同定したアメリカのZoghbi先生の研究室で5年間、レット症候群研究に携わって来られて、現在は慶應義塾大学で更なる研究を積み上げておられます。MECP2の分子レベルの役割等、海外での経験も交えてご発表して下さいました。そして最後は座長も交えて、全体ディスカッション。研究者さん達に質問をするのは中々勇気のいる事ですが、海外ではバンバン鋭い質問が飛び交うそうです。その為には私達ももう少し勉強を重ねる必要もありそうですね。
でもディスカッションのやり取りの中でこんな力強い言葉もありました。「治療は夢の話ではない、現実可能な目標となって来ている！」

北は北海道から、南は福岡まで、この東京代々木の会場には「レット症候群とMECP2重複症候群を何とかしたい」との思いを持っておられる方々約100名が集結しました。

皆様と共に、care today,cure tomorrow　を実現させましょう！

レット症候群と闘う女の子！

レット症候群と闘う女の子に新しく勇気ある女の子が加わりました

芽衣ちゃんという素敵な笑顔の女の子です！

私達支援機構は設立当初からこの芽衣ちゃんが新たに参加してくれた「レット症候群と闘う女の子」のページを大切にしています。

ここには勇気のある女の子が集まってくれています。
女の子達は一日一日を、思い通りに動かない小さな体で、精一杯生きています。

思い通り意思表示が出来なくても、私達に必死で何らかの方法でメッセージを伝えてきます。

私達は思い通りに動く体と、思いを伝える手段も持っています。
今、あなたに出来る事はありませんか？

http://www.npo-rett.jp/rett_fight.html