研究班会議のご報告。

１１月１９日AMED研究班、「レット症候群とMECP2重複症候群研究班」の会議が品川にて開催されました。

会議の内容は、レット症候群については・・・

①現在発刊されている2015年「レット症候群ガイドブック」を「診療ガイドライン」として新たに作成し直すかと言う議題で、より詳しくガイドラインと呼べれる基準に一から作成するか？と言う事で話合いました。
→患者会として意見を求められましたので、私達は正直以前のガイドブックで十分だと思っていますのと、わからない事は難しい本を読むよりもネットで調べると意見させて頂きました。
また、医者向けとしてもどれだけ実用されるか「？」なのであればその本に作成する労力を他に活かして欲しいと意見させて頂きました。

結果、新しい情報は2015年の診療ガイドブックに追加して、改訂版として出版する事で方向性が示されました。

②現在のデータベース登録状況について
現在登録者数は156例になっている。
最初の登録から5年が経過している登録者さんもいているので、再登録の検討もする時期に来ている（前回の班会議での課題）
→再登録については今回具体的な方向性は示されませんでした。

患者会からの意見として
現在集まっているデータは治験等に必ず必要となるものは理解しているが、それに活かされるのを待つだけでなく現状で生かす事は出来ないか？　遺伝子の変異によっての特徴や、身体的な特徴等々をまとめてもらえないか？
→途中段階での100数例での集計解析を論文として発表を目指す方向で決定しました（既にその考えもあったようです）

MECP2重複症候群については
①小児慢性特定疾病と指定難病登録申請を行い現在回答待ちの状況
②データベース構築に向けて登録用紙等の作成を進める。

会議に参加して・・・
今回の研究班のテーマは診断支援と臨床研究でAMED助成金を獲得しているので、治療に結び付く研究をする事が趣旨のチームではありません。
しかし、日本の各地から研究者さんが集まり話をしている会話では皆さん真摯にレット症候群の治療に向けて思いは同じだと感じる事が出来ました。

写真忘れました・・・。