H29年度研究班！

3年ぶりに正式に新たな研究班が結成されました！

AMED（日本医療研究開発機構）からの助成金を受けて、診療に直結するエビデンス創出研究として、「レット症候群とMECP2重複症候群の診療支援のための臨床研究」を課題とした研究班が結成されました。

レット症候群については、実際のところは診療支援としての出来る範囲は既に以前の研究班で達成しているところがほとんどですが、レット症候群の典型でもあるMECP2遺伝子が重複する事によって起こる「MECP2重複症候群」については、日本では診断基準も定まっておらず、全体数すら把握出来ない状態らしいです。

そこで、この研究班ではMECP2重複症候群の診断基準、全国調査等を行い、小児慢性疾患、指定難病の登録を目指していくというのが一つ大きな目標となっております。
レット症候群につきましては、2013年から構築されている患者データベースに登録して頂いている患者さんに対しデータの更新を行うという事を行う予定です。
データベースの更新を行うことでその疾患の自然歴が詳細にデータとして把握され、将来の治験等に役立つことが期待されています。

第一回キックオフミーティングは品川駅近くの会議室で、日本レット症候群協会から2名、MECP2重複症候群家族会から4名、当支援機構から1名と、研究者さん4名の合計11名で開催されました。

このような会議に参加させて頂いたのは今から7年前位が初めての参加だったのですが、その時の感想は、「各々の研究者さんが自分の研究を淡々と発表して終わり・・・」の印象が強く、共通の目標や、次の具体的な対策が話合われることはなく「これが会議なのか！？」と強く感じた事を記憶しています。

今回一番の違いは患者家族が多く会議に参加しているという事と、「何に困っているか？どのような症状なのか？・・・等々」患者さんの意見を求められている事、そして明確に3年後までの患者家族も含めた共通目標が掲げられている事でおそらく、色々な難病対策の研究班は他にも沢山あると思いますが、ここまで患者さんと研究者さんが連携出来ている研究班は他にあまり例はないのではないでしょうか？

これもいつもご支援頂いている支援者の皆様や、会員様、賛助会員様のお陰で、補助金が出ない時でも毎年欠かさずシンポジウムや、勉強会等を開催し研究者さんと一緒に歩みを止めずに進んできた成果だと思います！

今回の助成金での研究班は治験や、治療とは遠い位置での採択事業ではありますが、治験や治療に繋がる研究助成金にも諦めずにチャレンジして頂けるとの事なので、その時がいつ来てもいいように私達は出来る限りの準備をしておきましょう♪