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レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
by npo-rett
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Natureの記事紹介

Natureという海外の化学雑誌にレット症候群関連の記事が出ていたようです。
詳しい事は解りませんが、明るい話題のようなので、日本語に訳さた文章を紹介しておきます003.gif


レット症候群の症状をもたらす抑制性ニューロンブックマーク

Nature Neuroscience
2014年4月29日

Inhibitory neurons drive Rett Syndrome symptoms


マウス前脳の阻害性ニューロンにあるMeCP2タンパク質に特定の機能喪失が起こると、レット症候群で報告されている感覚消失や発作の引き金になるとの報告が、今週掲載される。この研究は、レット症候群に伴う衰弱症状の多くに関わると思われる細胞の同定という面で重要な洞察をもたらすものであり、これらニューロン中のMeCP2置換を狙いとする戦略が実現可能な治療手段となるかもしれないと示唆している。

レット症候群は神経発生に関わる疾患であり、MeCP2遺伝子に生じた突然変異に起因するとされている。レット症候群の症状には頭部と脳容量の矮小化、呼吸異常、知的障害、発作や感覚(聴覚や視覚)消失などがある。

Zhaolan Zhouたちの報告によると、マウスで前脳のGABA作動性阻害性ニューロンという特定のニューロンで特異的にMeCP2を削除するだけで、この疾患に伴う聴覚障害と発作が繰り返し現れる。ところが、グルタミン酸作動性興奮性ニューロンという他の種類のニューロンからこの遺伝子を削除しても、この結果は現れない。加えて、阻害性ニューロンで「正常な」MeCP2発現に置換するだけで、そのマウスの聴覚経路が回復し発作が改善する。なぜMeCP2発現がGABA作動性阻害性ニューロンで特異的に必要なのか、また、これらニューロンが感覚消失や発作の発生に厳密にはどのように寄与するのかは全く明らかではない。


by npo-rett | 2014-05-13 21:51 | Comments(0)
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