2014レット症候群シンポジウム報告。

皆様、報告遅くなりました。。。

先週末、東京で開催されました2014レット症候群シンポジウムが無事終了致しました。

今回、関東方面での初イベント開催という事もあり、関西中心で活動してきました私達、支援機構にとっては、超アウェイな地域で、大きい会場を借りたものの参加者が全然集まらなければ、どうしようかと心配しておりましたが、結果は患者さん家族から、医療関係、福祉関係、研究者さん、製薬企業さん等々で約80名もの方々にご参加頂く大きなイベントになりました。

また今回は、「日本レット症候群協会」さんの新しく理事に就任されました、池永様にも開催前からご相談させて頂き、そしてアドバイスも頂き、本当に助けて頂きました
有難う御座います

そして、忙しいお仕事を調整して、九州よりさくらんぼ会代表の平山様にもお越し頂き、冒頭急なお願いにも関わらず、快くご挨拶を引き受けて頂きました有難うございます。

講演の方は・・・

＜第一講演＞13時～14時
座長：旭川医科大学　高橋先生／演者：伊藤先生
レット症候群の最新の研究報告や、研究班として6年目に今年入りますが、これまでの成果についてお話頂きました。
また、海外での治験の報告（ＩＧＦ１）についての現状報告や日本では久留米大外で、グレリン投与を初めて患者さんに2例行っているとの報告もありました。
あと、現状進行中の取り組みとしては、レット症候群の診断マニュアル本の作成、患者データベース登録の現状報告、登録者は現在20名程、100名は今年度の目標にしたいとの事でした。
＜第2講演＞１４時～１５時
座長：金沢大学　堀家先生／演者：理化学研究所　岸先生
レット症候群のマウスでの研究はMECP2遺伝子とＩＲＫ1遺伝子の因果関係について、過去の分析結果をご報告頂きました。
その他にレット症候群マーモセット（小型サル）の研究では、誕生すれば世界初の快挙になるのですが、残念ながら今回は誕生したマーモセットはＭＥＣＰ２変異はなかったそうです。。。
この研究が成功すればマウスの動物実験より精度の高い治療に向けた研究が出来ると思いますので次回誕生に期待しましょう！

＜第３講演＞１５時１５分～１６時１５分
座長：大阪大学　青天目先生／演者：大阪総合発達療育センター：梶浦・松井
大阪で主に整形、理学療法の立場から７０名程のレット患者さんをみておられるとの事で、スライド写真等を利用して患者さんが一番気になる、リハビリや普段の姿勢等解りやすくご説明して頂きました。
また、レット児のほとんどでみられる側弯症対策として、福祉補装具プレーリーくんの紹介と実例を見せて頂きました。
従来のようい体をガチガチに固める事なく、本人の持っている体感バランス感覚を利用して柔軟に対応できる補装具でした。
また、講演中松井先生がおっしゃっておられた言葉が印象的でした。
「大切なのは、子供さんに合わせて無理のない程度に続ける事、子供さんはリハビリをする為に生まれてきた訳ではないので・・・」
そうですね。。。お互い楽しく無理のない継続がベストですよね。

＜第４講演＞１６時１５分～１７時１５分
座長：久留米大学　松石先生／慈恵大学名誉教授：衛藤先生
衞藤先生はレット症候群については専門外なのですが、今までの経験上不治の難病と言われてきた、ムコ多糖症や、ゴーシェ病等、様々な難病に深く携わり、不治の難病といわれていたのが、現在では治療法が確立されている事について、レット症候群と置き換えながらお話して頂きました。
また、日本のオーファンドラッグ制度や、最新の遺伝子治療についてご報告して頂きました。
様々な不治の難病に希望の光が差し込む・・・いや、「差し込ました！」と言ってもいい功績がある方だと思います。
過去の経験から始まり、そして未来の遺伝子治療の可能性など、非常に有意義な講演をして頂けました。

＜総合討論＞１７時１５分～１７時４５分
全体での質疑応答でしたが、時間が短くて皆様本当にすいませんでした。。。

そして、最後にＮＰＯ法人レット症候群支援機構を代表しまして、「谷岡」が１５分お話させて頂きました。
活動報告や現在進行中のプロジェクトなど、簡単にご説明させて頂きました。


また今回、講演の合間に当支援機構の助成金プロジェクトで採択されました、理化学研究所の岸先生と久留米大学の松石先生（原先生）に目録の授与をさせて頂きました。

全国から多くの方々にご参加頂き、アンケートもご記入頂きました・・・

アンケート見えないですね。。。雰囲気だけでも伝われば・・・すいません。

最後に、シンポジウムの別室ではお子様の見守りで６名ものボランティアの方々に来ていただいておりました。
何事もなく、シンポジウムが運営できたのもボランティアさんのお蔭です。
有難う御座いました。

ご講演頂きました、講師の皆様、座長を務めて頂いた研究班の皆様、会場に準備受付、案内係りをして頂いた支援機構会員の皆様、そして何かを得るためにお集まり頂いた皆様、本当に有難うございました。
そして長時間お疲れ様でした。

『研究者さん―患者―製薬企業さん―国』
この連携はこのシンポジウムを境に出来ると強く感じました！