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レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
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CDKL5 workshop!

先月、東京大学で開催されていました、遺伝子細胞治療学会で久しぶりにお会いした、東京大学の田中先生にご連絡頂き、18日、19日で同じく東京大学で開催されいてました「CDKL5 worksyhop in ASIA」に参加させて頂きました101.png
e0228928_21541816.jpg
18日は谷岡が19日は調査チームリーダーの中村が参加しました。

CDKL5と言えば私達が支援機構を立ち上げた8年前は非典型レット症候群の遺伝子変異として知られていまして、診断は「レット症候群」とされていました。

しかし数年前からはレット症候群とは別の疾患と診断されるようになっているようで、海外ではCDD欠損症と言われるそうです。
(Foxg1も同じく非典型レット症候群とされていましたが、近年では別の疾患と考えられているようです。)

レット症候群と比べるとCDD欠損症として診断されるようになってからの歴史は浅いのですが、研究を取り巻く環境は凄いスピードで進化しているのをこのworkshopに参加して実感しました101.png
e0228928_22253942.jpg
e0228928_22252542.jpg

もともと、海外ではCDKL5UK(イギリスの団体)が勢力的に活動されていて世界の患者さん同士の繋がりは出来ていたところに・・・
Loulou財団が2014年に設立されてから、おそらく劇的に変わったのだろうと思います。

その財団の設立者が、Jafarさんという方で、ご自身のお子様がCDD欠損症(CDKL5)と診断されて・・・
行動を起こされたようです。


・・・・少し長くなるので、続きは次回更新の時に。。。





# by npo-rett | 2019-09-20 22:47 | Comments(0)

(株)遺伝子治療研究所

先日、神奈川の(株)遺伝子治療研究所を訪問させて頂きました^_^

代表取締役の浅井社長と、村松先生のお話をお聞きして、遺伝子治療は今や夢の治療法では無くなって来ている☺️本当にそう感じる事が出来ました。

遺伝子治療はAAVウィルスがとても大切な働きをするのですが、このタンクで培養されているようです。

e0228928_23443568.jpg

...

このタンクの数が圧倒的に足らない…
違う種類のAAVウィルスを培養させるには、様々な手間を掛けてタンクを綺麗にし、タンクは勿論部屋全体を完全に滅菌処理しなければならず、想像以上に手間とコストと場所が必要なのを体感で感じる事が出来ました。

今回特別に村松先生にご案内して頂き、とても勉強になりました😆



# by npo-rett | 2019-09-11 23:45 | Comments(0)

医学的基礎勉強会!

東京で開催致しました、第6回「レット症候群とmecp2重複症候群」医学的基礎勉強会を無事に終える事が出来ましたー。

講師には毎回「気持ち」だけで引き受けて下さっている研究班リーダーの伊藤先生にお願いさせて頂き、出来る限り噛み砕いて説明してもらいました。 
e0228928_07053904.jpeg
お陰様で基礎の勉強を6年…
ようやく、体の細胞といいますか、組織といいますか…なんとなく少し理解出来た気がします🤔

今回は、患者会に所属している事を条件に、少人数でさせて頂きましたので質問等もしやすい雰囲気だったのではないかと思います。
e0228928_07061715.jpeg

また、この会場を快くお貸し頂きましたEAファーマー(株)さんには、最後のセッションでお薬について一問一答即で、エーザイ(株)さんと共に色々教えて頂き、大変有意義な時間となりました😁

参加者の皆様、準備等お手伝いして頂いた皆様、有難う御座いました🙇‍♂️


# by npo-rett | 2019-09-04 07:04 | Comments(0)

Avexis社、遺伝子治療の続報。

引き続きFBでも投稿されていましたが、以下副理事からの情報です。


RSRTさんより、レット症候群の遺伝子治療の治験の遅延についての報告です。

既に報告されていますが、SMAの遺伝子治療薬の承認申請で、不適切なことがありFDAより指摘され問題となっています。

レットも同じベクターを用いているこもあり、治験の開始に影響がでると懸念していましたが、やはり申請データの見直し等で、早くとも来年の半ばごろまで開始が遅延しそうだとのこと。


残念な報告ですが、治験自体がなくなるわけではないようなので、見守るしかないですね。


とは言え・・・逆に考えると日本での遺伝子治療の可能性を見出せるチャンスかも?

海外で治験がそろそろ始まる~となると、スピードでは中々追いつけないのでそれ超えるインパクトがないと企業的には開発するメリットが出ない。そう考えると今なら「追いつけ、追い越せ~!」ってならないですかね105.png
海外で開発された製品を日本に持って来るより、国内で開発された製品の方が患者さんに届くのは早いはず。


ピンチはチャンス!
・・・に出来るように私達が出来る事をコツコツとやるだけです!



# by npo-rett | 2019-08-28 15:41 | Comments(0)

Avexis社、遺伝子治療に・・・

FBでも投稿されていましたが、副理事からの情報です。


あまり嬉しくない情報です148.png148.png


レット症候群の遺伝子治療の治験準備を進めているNovartis (AveXis)社の
SMAの遺伝子治療薬の承認申請で、データ操作(ねつ造?)の疑いがあり、
FDAが調査を開始したとのことです。

↑↑・・・とうのが先ず最初の情報でした。

それから・・・

↓↓

Novartis(AveXis)社の新薬承認申請での不適切事案に関して、新たな情報です。

AveXis社の開発最高責任者であるBrian Kaspar博士は5月には退社していたとのことです。
なので、6月の小児神経学会でのスピーカーはBrianからPetraに変更になったんですね。

しかし、これでレットの遺伝子治療の開発に影響がでるのは避けられそうにないと思います。


う~ん、本当にレット症候群の遺伝子治療の治験が今年には開始されるかも!?
と期待していただけに残念ニュースですね。。。


どちらにしても、道のりは険しく、果てしなく。。。
私達に出来る事を引き続きコツコツとやるしかないですね109.png


# by npo-rett | 2019-08-20 23:30 | Comments(0)