レット症候群完治プロジェクト!


女の子のみに起こる神経疾患、レット症候群は現在治療法がありません。でも必ず希望の光はあると信じて前向きに頑張るブログです。
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会員さんからの情報♪

RSRTさんからRoadmap to cure(完治への計画)についての情報更新です。

完治のためのアプローチとして、遺伝子治療をはじめとして同時に異なる方法が検討されていますが、今回はX染色体の再活性化についての新たな取り組みが紹介(資金提供)されています。

世界を席巻しているCRISPRの技術を利用します。
CRISPRは、分子のハサミとペアになって、遺伝子を思い通りに編集できます。この技術は、2つのステップからなっていて、最初ステップは、ガイドシステムを利用して、ゲノムの特定の場所を探し出します。
 そして、次に切断して修復します。最初のステップはどんな細胞でもできますが、次のステップは、分裂する細胞が必要です。しかし、脳細胞は分裂しません。科学者たちはこの問題を解決するために研究しています。もし、この問題が解決できたら、このアプローチはは大きく前進するでしょう。つまり、最初のステップを眠っている(不活性化されている)MECP2の再活性化に利用します。
 女性はX染色体を2本持っています。そのうち1本は不活性化されています。変異のあるMECP2を持つX染色体が活性化されていると、不完全なMeCP2タンパクを生成します。しかし、正常なMECPを持っています。ただし、それは不活性化されたX染色体上で眠っています。私たちの目的は、この眠っているMECP2を目覚めさせることです。
 眠っているMECP2に特定の分子を届けるためにCRISPRを利用します。これらの分子は、遺伝子からMECP2を眠らせているメチル(CH3)基(タグ(指標))を取り除くと同時に、遺伝子を目覚めさせるアセチル(CH3CO)基を付加します。(アセチル化する)そうすると、正常なMeCP2タンパクを生成し始めます。ひとたび、こうなると、理論的には、レットは”完治”します。
https://www.facebook.com/RettSyndromeResearchTrust/videos/1135683789866043/
(フェイスブック投稿より)


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# by npo-rett | 2017-09-25 00:26 | Comments(0)

MECP2重複症候群との合同シンポジウム

第一回レット症候群とMECP2重複症候群合同シンポジウムの詳細が決定致しました♪

今年は、3月に神戸で国際シンポジウム、8月には東京で医学的基礎勉強会と、研究よりな話は結構してきたと思いますので、療育についてもじっくり学ぶ事が出来ればと思っております。

シンポジウム前半では・・・
実際に現場で働かれいる、OT、PTの先生、保育士の方にもお越し頂き、家庭でも出来る動作法についてお話頂く予定です。

また、治療に向けの取り組みとして、久留米大学で行われていたグレリン投与治療の現在の状況や、今後の展望等についてレット症候群研究センターの松石センター長にご講演頂く予定となっております。

最後には特別招待講演として、遺伝子治療の最先端を知る為に、自治医科大学の村松先生にも講演をして頂きます。

レット症候群とMECP2重複症候群については、遺伝子の発現量の「量」が重要となる為に、遺伝子治療を目指すには多くの難題があるようなのですが、日本の最先端治療と、実際に起こっている奇跡のような治療を知る事は私達にとってもプラスになると思っております。

12月開催で寒い時期になりますが、また皆様とお会い出来る事を楽しみにしています!

詳細はこちらから↓↓



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# by npo-rett | 2017-09-07 10:30 | Comments(0)

研究助成プロジェクトから♪

ご報告です!

「小児の難治性てんかん症候群・ウエスト症候群/レット症候群の原因遺伝子 CDKL5 の 欠損が大脳の興奮性を異常亢進するメカニズムの一端を解明」

という、てんかんで苦しんでいる方々には、希望の発表が東京大学からありました。

そして、その研究は・・・
皆様からの温かいご支援を得て進めさせて頂いております研究助成先からで、平成27年度助成先の東京大学大学院医科学系研究科の田中先生らの研究発表が、学術誌Neurobiology of Disease(2017 年 7 月 6 日オンライン版)に掲載されたようです♪

私達患者団体の研究支援は微々たるものかも知れませんが、この研究には間違いなくご支援頂いている方々の寄附金が使用されており、本当に僅かかも知れませんが前に進める力に慣れた事に感謝です♪

有難う御座います!

難治性てんかんで苦しんでいるレットのお子さんも多いと思いますので、少しでもこの研究が助けになれば嬉しいです!

詳細はこちらから⇒研究助成プロジェクト


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# by npo-rett | 2017-08-23 22:08 | Comments(0)

遺伝子治療の可能性。

先月末の岡山での遺伝子治療細胞学会でご講演されていました村松先生にお会いしに行ってきました!

実は、この会合の前に今後の研究支援の幅をもっと広げる為に、当支援機構内部で新たにある程度専門的な知識を持つお父さん達と研究調査チームを立ち上げる事になりまして、今回がその初仕事にもなりました。

メンバーはいつもFB等で海外の患者団体で報告されている研究成果等を紹介して頂いている副理事の「濵野さん」と、調査チームのリーダーに理学博士の資格も持っておられ、海外の論文等の情報にも精通しておられる「中村さん」そしてサポーター程度に「谷岡」の3名で結成しております。

話を戻しまして・・・
村松先生は自治医科大学の特命教授でもありながら、本当に患者さんの為に必要な創薬を目指した研究を目指す為に、ベンチャー企業として株式会社遺伝子治療研究所を同志の方々と設立されております。

現在はALS、AADC欠損症、アルツハイマーを中心に遺伝子治療の確率を目指して取り組み中との事でしたが、「何とかレット症候群も治療研究対象に!」と直球でお話をさせて頂きました。

村松先生自身も興味のある疾患であり、やらなけらばならないと言う事も言って頂きましたが・・・
リアルな話で「お金と時間」が圧倒的に不足しているので先ずは今進んでいる疾患から順番にと言う感じでした。

ただ、遺伝子治療の技術はすさまじく進歩しており、色々な疾患を遺伝子治療で治療出来る可能性は多いにあり、技術にお金と時間が追い付いていないのが現状だと痛感致しました。

IPS細胞の研究の様に国をあげて、遺伝子治療を推進してくれれば、奇跡のような事が本当に起こると感じました。
奇跡はこちら⇒http://www.nhk.or.jp/ohayou/digest/2016/07/0721.html

色々なお話をお聞きして、今出来る事と、長期的に取り組まなければならない事、新たなアタックをして行かなければならない事・・・
様々な課題が見えて来ましたので、調査チームでまた次の手を考えます!
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(左から、副理事濵野さん、村松先生、谷岡、撮影中村さん)





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# by npo-rett | 2017-08-15 23:08 | Comments(0)

関東で行われた交流会!

先日、神奈川でレットちゃんとそのご家族の交流会が行われたようです♪

と、言いましても、支援機構の会員さんの交流会ではなく、会員さんであるとかないとかには関係なく、レット家族限定のコミュニティ掲示板(サイボウズlive)で繋がっている方々で開催されました♪

普段掲示板では色々な情報交換や悩み事の相談などがされていましたが、おそらくほとんどの方が初対面。。。。

でも、フェイスブックや、サイボウズliveでの皆様のコメントを見る限りとても盛り上がったようですね。
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楽しそうで何よりです177.png

支援機構、協会、はたまたどこにも入会されていない方々・・・
まさに、オールジャパン113.png
Sさん、企画、準備お疲れ様でした~。

また、今週末東京での勉強会で皆様お会いしましょう♪

*無料掲示板サイボウズliveの登録希望の方は → support@npo-rett.jp
までご連絡下さい。

(写真は会員さんのFBより)






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# by npo-rett | 2017-08-02 23:34 | Comments(0)